1、什么是地贫？地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
2、地贫会传染吗 会遗传吗？地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
3、地贫可以治愈吗？目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
4、什么是地贫的筛查？（筛查结果正常可以100%排除我是地贫患者吗？）地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。
5、我没有任何症状需要接受地贫筛查吗？地贫是一种隐性的基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，广东省人群中地贫基因的携带率16.8%。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
6、为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？（有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？）若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿，所以孕妇筛查结果正常，丈夫还需进行地贫筛查。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。
7、哪些孕妇需要做产前诊断？父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
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