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对于遗传学染色体筛查来说,并非是只有试管婴儿基因筛查,还有传统上的产前诊断技术,比如羊水穿刺DNA筛查,遗传咨询诊断,染色体检查等等都是有效的避免后代患病儿的方法。那么,说了这么多,到底哪些人群需要用到遗传学染色体筛查呢?
1、男性严重少精、弱精子症。男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;活动率少于10%的,建议做染色体检查。
2、无精子症患者,在这里之所以将男性无精子症区别与少精弱精,主要是因为有研究发现,无精症患者染色体核型异常发生率为10~15%。
3、有过反复流产或胎停经历者。也就是指有过2次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。一般对于反复流产和胎停育 ,多数情况考虑为胎儿染色体异常的优胜劣汰。有数据指出反复流产的自然流产患者,胎儿染色体约50%是异常。
4、对严重少精、无精情况,需要做Y染色体微缺失检查。Y染色体微缺失在男性不育患者中约7%。无精症患者约13%发生Y染色体微缺失。Y染色体微缺失患者的男性后代也会遗传这个缺陷,所以需要做染色体检查以明确。
自助提醒对于有过家族遗传病史,或是生过患病儿的家庭而言,考虑生育一定要做好遗传咨询,和家族病史咨询,同时做好染色体,基因筛查,以做到避免后代患病,包括伴性遗传疾病的情况。
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