染色體是什麼
染色體（Chromosome）和染色質是同一種物質在細胞週期的不同時期中所表現的不同存在形式，是一種由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白複合物，是遺傳物質-基因的載體。
人類體細胞共有22對常染色體和1對性染色體。男女的性染色體不同，男性由一個Ｘ性染色體和一個Ｙ性染色體組成，而女性則有兩個Ｘ性染色體。第22對染色體是常染色體中最後一對，形體較小，但它與免疫系統、先天性心臟病、精神分裂、智力遲鈍和白血病以及多種癌症相關。
正常核型
哪些人要查染色體？
生殖功能障礙者、第二性征發育不良者、外生殖器兩性畸形者、先天性多發性畸形者、接觸過有害物質者、孕前檢查者。
生殖功能障礙者
在不孕症、復發性流產和不良孕產史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常（如平衡易位和倒位）和數量異常。其中常見的性染色體數量異常導致的染色體病有Klinefelter綜合征（47，XXY）和Turner綜合征（45，XO）等。染色體結構異常如平衡易位和倒位由於無基因的丟失，攜帶者本身常不發病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕症、流產和胎兒發育異常等生育功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外，還常出現第二性征異常。
第二性征發育異常者
常見於女性，如原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如，後髮際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有Turner綜合征（特納氏綜合征）和環形X染色體。
Turner綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位重接形成，環形染色體越小臨床症狀越重。早期發現這些異常並給予適當的治療可使第二性征得到一定程度地改善，也可能獲得生育能力。
男性患者中Klinefelter綜合征（克氏綜合征）較常見，以睾丸發育障礙和不育為主要特徵。第二性征發育不良，陰莖發育不良、睾丸小或隱睾，精曲小管萎縮並玻璃樣變性，不能產生精子，因而不育。患者體征呈女性化傾向，大部分人無鬍鬚、無喉結、體毛稀少、陰毛呈女性分佈、稀少或無毛，皮下脂肪豐富、皮膚細嫩、約25%的個體發育出女性乳房，其性情和體態趨向於女性特點。克氏綜合征患者比正常女性多一條X染色體，其染色體核型為：47,XXY。
外生殖器兩性畸形者
對於外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。一般都會通過整形術完成。
1、真兩性畸形：內生殖器同時存在著兩性的特徵，即體內同時存在睾丸、輸精管和卵巢、輸卵管。真兩性畸形患者核型：46，XX（60%）；46，XY（20%）；嵌合體46，XX/46，XY（約20%）。原因可能是：
①單合子性染色體鑲嵌：減數分裂或有絲分裂錯誤所致;
②非單合子性染色體鑲嵌：兩個受精卵融合或兩次受精的結果;
③Y染色體向X染色體易位; ④常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
2.假兩性畸形：患者體內只有一種性腺，但外生殖器和第二性征兼有兩性特徵，或者傾向於相反的性向。根據性腺為睾丸或卵巢，可將其分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形。
3.性逆轉綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現：睾丸發育不良，隱睾，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節、鬍鬚。腋毛稀疏，群體發病率：1/2萬。發病原因可能是Y染色體短臂上SRY基因轉移至X染色體或常染色體上所致； 46，XY女性的主要臨床表現：身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發性閉經，乳房不發育。發病原因可能是Y染色體斷臂上SRY基因缺失或失去功能。
先天性多發性畸形者
臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特徵，同時常伴有一下臨床特徵：頭小、毛髮稀而細、眼距寬、短頸、鼻塌而短、耳廓常低位或畸形、外生殖器發育不良、齶裂、肌張力低下或亢進、癲癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩、眼裂小、髮際低、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。經染色體檢查可發現多有染色體異常如21-三體綜合征等。
接觸過有害物質者
輻射、化學藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，形成各種結構異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重複、插入、環形染色體等。畸變發生在體細胞可引起相應的疾病，如腫瘤；畸變發生在生殖細胞可引起流產、死胎、胎兒畸形白血病等惡性腫瘤等。
孕前檢查者
孕前檢查可以發現染色體異常攜帶者（表型正常），如染色體平衡易位、倒位等。染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但易引起流產、胎兒畸形甚至死胎，盲目保胎會引起畸形胎兒的出生率增加。孕前檢查還可以發現性染色體異常者（表型基本正常），這些患者可表現為性功能障礙、生育能力低下等。因此，孕前檢查對優生優育有著重要的意義。
總之，染色體檢查目前在體外受精-胚胎移植治療前列為建議篩查項目，對提供試管嬰兒成功率、減少流產發生、減少出生缺陷具有重要臨床意義。
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