DNA检测也许大家都知道，但你知道宝宝在出生前就可以做DNA检测吗？不过它不是用来检测亲缘关系的，而是用来产前筛查疾病的。 无创产前胎儿DNA检测是一种新型的产前筛查技术。这种技术利用高通量DNA测序对孕妇外周血中的游离DNA片段（包含胎儿的游离DNA）进行检测，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否患有唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病的风险，准确率高。
无创产前胎儿DNA检测技术的临床应用有哪些呢？
对于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体高风险及临界风险（即唐氏综合征风险值≥1/1000，18三体综合征风险值≥1/1000）、不明原因流产史、死胎、畸胎史、产前诊断禁忌症的孕妇，则可以采用无创产前胎儿DNA检测技术进行唐氏筛查。 如果孕妇就诊时已经怀孕20+6周以上，错过血清学筛查适合的时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）风险的孕妇，也适用于此技术进行唐氏筛查。
什么时间做无创产前胎儿DNA检测比较合适呢？
目前，香港无创产前胎儿DNA检测技术适用于怀孕10周以上生产之前的孕妇，如果NIPT检测阳性，需要预留充分时间进行产前诊断以确诊。
无创产前检测
哪些人群应当慎重选择无创产前胎儿DNA检测进行唐氏筛查呢？
1.双胎妊娠
10%~15%的双胎cffDNA（胎儿游离DNA）含量低于4%，存在假阴性风险。发生双胎一胎早期流产，残留的cffDNA会干扰检测，结果将不准确。
2.高体重孕妇（体重大于100KG）
体重过重的孕妇血浆游离DNA含量偏低存在假阴性风险。
3.合并恶性肿瘤的孕妇
恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，可能肿瘤本身即含有21三体、18三体或13三体异常的细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，将导致检测结果出现假阳性。
