泰国试管婴儿第三代解决地中海贫血遗传病问题
地中海贫血是什么?地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
首先，地中海贫血是一类比较隐秘的遗传病，刚开始并不会发现异常，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
地中海贫血症状轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。 重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型)，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。夫妻若为同型携带者，则每次怀孕，其胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会会变成携带者，1/4机会成为重型患者。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种富含异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，能够提早被人体的肝脾等损坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
PGD基因确诊能够断定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。假如基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方法如今能够确诊出最多125种隐性疾病，经过PGD还能够判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常孩童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据本身状况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
对于地贫患者，泰国第三代试管A-CGH技术是治疗的最有效手段。A-CGH技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，用细针抽取出一个细胞，对细胞中的23对染色体进行遗传学检查，如果胚胎没有遗传性疾病，再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内，从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝的机会，真正的实现了优生优育。
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