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泰国第三代试管婴儿技术-帮助染色体平衡易位者生健康宝宝

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  泰国第三代试管婴儿技术-帮助染色体平衡易位者生健康宝宝

  人体的细胞中有23对(46条)染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常 人多了一条。有可能降低后代生育率。

  每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。

  平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素,平衡易位携带者通常没有表现,也就是说外表是看不出来的,常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

  平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

  常见的染色体/基因异常导致的疾病:

  染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

  染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

  基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

  PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。如果父母双方为某种疾病的携带者,在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代,通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。PGD目前可以诊断出最多125种隐性疾病,当然也可以轻松诊断出胚胎的性别。

  胚胎植入前遗传学筛查(PGS),PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟,一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也会携带健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。

  染色体的异常是无法治疗的,目前只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。

  染色体易位携带者应注意些什么

  (1)、避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。

  (2)、平衡易位者结婚妊娠后,应到医院作羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿,流产不平衡易位的病胎。

  (3)、男方有平衡易位,可行绝育,结婚后经双方同意,可采用“精子库”的精子,进行人工授精,也可以尝试做试管婴儿。

  染色体平衡易位生育指导

  一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下,建议做第三代试管婴儿,这种方法的特点是:借助PGS/PGD技术进行胚胎植入前遗传学诊断,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,同时也要求女方条件好,卵巢功能好,才能有好卵,才可以将受精卵培育成优质胚胎。

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  • 做试管婴儿的妈妈都是折翼的天使~~~加油~下个中的就是你!
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