一、什么是染色体核型分析？
正常人总共有46条染色体，包含22对常染色体和1对性染色体，XX表示女性，XY表示男性。染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号。其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色体核型分析是预防染色体遗传病发生的有效方法。
二、正常人需要做染色体核型么？
很多人会有这样的疑问：我是一个正常人，染色体会有问题么？答案是：不一定。如果一个人的临床表型正常，这表明他的遗传物质的多少没有发生改变，但是遗传物质的位置可能会发生变化。例如平衡易位、罗氏易位，倒位等，即染色体某处发生了断裂，然后重新连接。他们在生育后代的时候就会遇到麻烦，通常临床表现为不孕，复发性流产，胎停或者生育智障、发育落后、行为异常的后代。这都给家庭带来了很大的痛苦。
三、如何正确理解染色体核型分析结果？
染色体具有多态性，常见的有近端着丝粒染色体（13、14、15、21、22）短臂随体或随体柄增加，以及1、9、16号染色体异染色质增加等，由于它们并不包含遗传物质，所以临床上通常表型正常，后代也不会有临床症状，它们与不孕、复发性流产等通常无关。
有一些夫妇染色体核型分析发现染色体之间发生了平衡易位，他们被称为平衡易位携带者，这时候要引起充分的注意，这可能与不孕不育有关。由于平衡易位携带者遗传物质没有发生改变，所以临床表型正常，但是它们的生殖细胞进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体被随机分开，配子容易发生遗传物质增加或减少，因此精卵结合后的合子可能会因为遗传物质改变而停止发育或者发育为畸形胎儿。研究表明平衡易位携带者会产生18种可能的配子，其中有1种配子是正常的，1种配子是携带者，但这并不代表他们生育正常及携带者的后代几率分别为1/18，通常它们占到的比例会更高。剩余的配子受精之后可能会发生流产，胎停或畸形儿等，临床建议平衡易位携带者夫妇怀孕后通过羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析，避免生育染色体异常的后代。有些夫妇因此经历了多次流产或者一直不孕的痛苦，这时候如果他们拒绝植入前第三代试管婴儿遗传学检测，可以选择供卵或者供精进行辅助生殖。
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