要不要做PGS？最晚在取卵之前准父母就要做出选择，会提高成功率吗？会损伤胚胎吗？能知道性别吗？来看看医生的回答。
什么是染色体DNA基因？
人类
有2 人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出！
染色体问题有多严重？
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
英医院的统计数据表明：
- 在受精卵阶段，染色体异常比例为45%
- 成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%
- 度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%
据fertility and sterility发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
哪些疾病与染色体相关？
常见的染色体／基因异常导致的疾病：
- 染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
- 染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
- 基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
什么是PGS/PGD三代试管？
PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
针对前述的三个层次的染色体/基因问题，英医院提供的相应检测项目：
- 标准方案——染色体数量筛查（PGS ）：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够知道胚胎性别。
- 增强方案——染色体结构筛查（PGS + 染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
- 定制方案——基因筛查（PGD）：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。
下图为英医院的标准PGS检测结果示例，总共有3个胚胎送检，其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条（即Euploid 二倍体），且性染色体为xx女孩，第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条，异常。这种情况下，第三个胚胎畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。
如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适方案。
胚胎采样技术降低风险
目前英医院采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔＋囊胚采样方式，最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。
胚胎采样操作方法：
1）在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。
- 2）胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
- 3）将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。
- 4）将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。
做与不做PGS的考量
如果做PGD/PGS，筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。
但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。
YingIVF建议以下人群选择PGS/PGD:
- 1) 有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
- 2) 男方精子质量差碎片率高
- 3) 准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
- 4) 需要在移植前知道胚胎性别的
如果不属于以上情况，可以不做PGS，绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，并不会对母体造成伤害。
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