染色体的分析——染色体核型分析详解
“染色体核型分析”这个名词对很多人来说可能觉得非常陌生。其实，染色体核型分析就是我们通常所说的染色体检查。染色体核型分析是最基本的遗传学检查，也是最常用的遗传学检查，以至于很多人把染色体检查和遗传学检查等同起来。为什么把染色体检查称作核型分析呢？因为染色体检查所分析的是一幅染色体核型“图像”。它包括染色体的数目、长短、形态结构以及经过染色以后产生的特殊条带。
染色体存在于人体的每一个细胞中，除了一些特殊的细胞外，所有细胞里都有一套相同的染色体。这些染色体是人类遗传物质的载体，它们控制着每一个细胞的行为，也控制着整个机体的机能。为什么你长得像你的父母？这就是染色体上所承载的遗传物质的作用。这种作用不是通过哪一条染色体体现的，而是由染色体控制的所有细胞活动的集合来体现的。染色体检查就是要从细胞中把染色体分离出来，观测染色体的形态，看看染色体是否正常。
要观测染色体，首先必须获得细胞。细胞的来源通常是血液，有时候也使用羊水、骨髓或者其他组织的样本。大多数样本拿来不能直接使用，而是需要放在培养基里培养一段时间，让细胞增殖，这样细胞的量会大大增加。染色体是重要的物质，因此隐藏得非常深，并不太容易被看到。染色体位于细胞的核心——细胞核中。要看到染色体，就必须要把细胞膜和核膜都弄破，这样染色体才能被观测。但是，还有一个问题需要解决。染色体是一种善变的物质，在细胞中，大部分时候它们都以一种叫做“染色质”的形态分散在细胞核中。染色质就好像是一层云雾，没有固定的形状，无法观测。只有在细胞分裂过程中，染色体才显示出自己的本来面目，尤其是在细胞分裂的中期，染色体的形态最好，最容易观察。因此，我们要使用一些方法，让所有细胞都停留在分裂中期，这样我们才能观测到染色体的样子。
简单来说，从一份标本采集后到制作成能够观测的玻片，需要经过接种、培养、同步化、分散、固定等一系列复杂的步骤，然后才能观测。目前的染色体核型观测通常都包括显微镜下的直接观测和借助软件的观测。显微镜下的观测是最直观的方法，镜下所见染色体条带的清晰度往往是在电脑上所无法达到的。同时，利用先进的软件，可以将镜下的图像拍摄下来，并且在电脑上进行配对。以前，染色体核型配对都是将拍摄的照片上的染色体一条一条剪下来而完成的——在中学的生物课上应该有不少人曾经做过类似的事情。数码和软件技术的发展使得今天的核型分析无论在效率还是准确度上都大大提高了。
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