先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是一组常染色体隐形遗传性疾病，很像 多囊卵巢综合征（PCOS）。 因为高雄激素、卵巢多囊样改变和不孕等相似的临床表现，还容易被误诊为多囊卵巢综合征。两者的自然流产率均高于普通人群。 仔细甄别，两者也有许多不同点，例如： （1）随着年龄递增，非典型CAH多毛程度加重，而PCOS多毛有所减轻。 （2）非典型CAH月经紊乱和不孕的发生率低于PCOS。 （3）PCOS多伴有LH／FSH比值>2，尽管两种疾病的睾酮和硫酸脱氢表雄酮升高，但非典型CAH雄激素指标更加突出，孕酮水平也明显升高。 （4）非典型CAH的基础17-OHP升高是排除PCOS的重要指标。 （5）PCOS患者Ⅱ型糖尿病、肥胖、胰岛素抵抗和血脂紊乱的代谢问题更为突出。 医生表示CAH亦是一种慢性病，治疗目标随患者生命周期的不同阶段发生转变。 每个妇科和生殖科医生都应该认识和正确处理非典型CAH的女性。
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