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基因上没有人是完美的，平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点，大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变，单基因疾病距离我们并不遥远，和每个人都息息相关。单基因遗传病是什么？ 单基因遗传病是染色体遗传病，一对等位基因突变导致的疾病，如果该致病基因在世代遗传中没有被表达，那么携带者并不会发病，表型正常。直到均为携带者的伴侣，那么双方生出患儿潜伏的致病基因才会为人所知。 单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因疾病：红绿色盲、血友病、白化病，智力低下等，这样的疾病会导致终身的缺陷或者严重威胁生命，终生服药治疗，无法自理，甚至是死亡，给家庭造成的经济和精神负担巨大。 如何提前预防，避免这类缺陷儿的出生呢? 单基因病无法被常规的孕期检查发现，最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，根本上进行预防。可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠。可显著降低生育遗传病患儿的风险。 随着试管婴儿技术的发展，大大提高了单基因遗传疾病诊断的可靠性，特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动，结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的试管婴儿技术，鉴别检测挑选不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内，从而避免缺陷患儿的出生。 有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，正确认识单基因遗传病，减少不必要的痛苦和开支，也能有效避免出生缺陷的发生。
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