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不育男性染色体异常的发生率显著高于正常生育力的男性。通常的检查有：染色体核型分析，Y染色体微缺失，单基因测序，以及全外显子测序等。 不育男性男科临床染色体数目异常多以性染色体数目异常为主，常见有克氏综合征，它多出的X染色体导致生精细胞发育障碍，常见核型为47，XXY，占80%~85%，嵌合体（47，XXY/46,XY）占15%，其余还有48，XXXY﹑49,XXXXY等。 克氏综合征临床表现为无精子症，少数为隐匿精子症或重度少精子症，有些嵌合比例低的个体甚至可以有几乎正常的精子发生，并有自然生育子代的报道。大约40%~70%临床表现为无精子症的克氏综合征患者，通过睾丸显微取精术能获得精子，并通过体外受精-胚胎移植生育子代。 对于有易位、倒位、缺失、插入和重复等染色体结构异常的患者，通常可借助胚胎植入前遗传学检测，种植检测正常的胚胎，妊娠后结合产前诊断羊水检查验证，以获得健康子代。 Y染色体长臂上的无精子因子（AZF）的微缺失，影响精子生成能力。在无精子症和少精子症患者中，约8%~10%筛查存在Y染色体微缺失。AZF区域可分为AZFa、AZFb、AZFc区域，AZFa区全部缺失导致唯支持细胞综合症，临床表现为睾丸体积缩小，无精子症等，对这部分男性，建议供精助孕。 AZFb区全部缺失表现为精子发生阻滞，AZFb+c缺失，多为无精子症。对于AZFb完全缺失者，包含（AZFb+c缺失）的无精子症者，建议供精助孕。 AZFc区全部缺失可表现为少精子症和无精子症，可以睾丸手术取精行ICSI助孕。 AZFc缺失可以直接遗传给男性后代，可以考虑进行性别选择，生育女性后代。 DPY19L2基因突变会引起圆头精子症；AURKC基因突变导致大头多尾精子症，CFTR基因突变可导致先天性双侧输精管缺失。 还有一些单基因突变可导致睾丸生精障碍（TEX11）和精子受精障碍(PLCZ)等；导致男性性发育异常的5α还原酶基因突变，雄激素受体基因（AR）基因突变等。 在辅助生殖技术实施的过程中，不仅需要技术规范，而且更多的人文关怀需要重视。
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