在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。
大排畸什么时间做
大排畸筛查在孕18～20周进行，这时检查因为超声有了最优化的解剖结构表现，并对必要的侵入性检查留出足够的时间。胎儿的心脏超声检查，则最好是在孕22～24周进行，也就是当心脏结构再增大一些的时候。大排畸筛查最好不要超过28周。
大排畸检查有哪些方面
国际上对于超声检查，并不是要求所有畸形全部都能筛查出来，因为超声检查也不是万能的。
筛查有一个最低标准：包括核实孕周、胎儿数量、胎儿位置和活动；测量羊水量；判定胎盘位置、胎盘形状及与宫颈内口的关系、显现脐带；测量胎儿
双顶径、四肢、脑室、后颅凹、心脏结构；评估脊柱、胃、肾脏、膀胱等。
注意事项
1.心情不要太紧张
一般在孕11～14周左右大都进行了血清学的畸形筛查(
唐氏筛查)，已经有了低危风险和高危风险的结论。在进行大排畸筛查前，孕妈妈要平复好情绪，不必要太紧张。孕妈妈过度紧张，体内激素水平变化，会导致宫内胎儿相应的一些变化。
2.提前预约有资质的医院
不是所有的医院或超声科医生都能进行产前的排畸筛查。需要到有资质的医院进行产前的畸形筛查。尤其是超声检查，需要操作人员的专业技术。由于医院工作的繁忙，建议提前预约检查，以免错过了最佳的检查时间。这就需要知晓自己的孕周，并打听出附近
产前筛查中心提前预约的时间。
3.检查前不需要空腹，但要适当运动
检查前不需要空腹，如果空腹导致的饥饿状态会影响检查的结果。检查前需适当的进食，保证血糖的供应。并适当活动，使宫内胎儿适当活动，以保证有一个有利于检查的胎儿姿势。
4.检查时程大约30分钟
检查时程不固定，大多在半小时左右，当然，根据每个人情况不同，会有一些增减的情况。
5.报告单要拿给产前诊断的医生看
超声结果当时会有报告，超声医生一般不做过多的解释。报告单上面会有很多的数据、各个部位的结论。因为每个人检查时孕周不尽相同，不同宫内胎儿发育也不会完全相同，不能看自己的报告上数字与别人不同就紧张。建议把报告拿给产前诊断的医生咨询，专业的产前诊断医生会给您一个详细的解释。当报告有异常时，专业的医生会给出下一步建议，如复查、引产、观察等。
