染色体病的分析和预防

一、染色体病是什么？

由于染色体异常（数目或结构）而引起的疾病。常见的染色体异常包括21三体、18三体、16三体，典型的如唐氏综合症（21三体）、猫叫综合征（5号染色体部分缺失综合征）、Turner综合征（先天性卵巢发育不全症）都是染色体病。

染色体病患者共同的特征：智力低下、多发畸形、生长发育迟缓和皮肤纹理改变。性染色体异常还有内外生殖器异常等。

除了随机基因遗传无法事先得知，年龄也是一个重大风险因素，有可能引起随机染色体错误。人在20岁时，发生染色体疾病的风险很低是1/500；35岁时，风险上升到1/200；49岁时，风险上升到1/10；

二、唐氏综合症

外号先天愚型、唐宝宝，表现是智力低下、很晚才可能会说话、行为障碍等，发病率1/700左右，孕中期所做的唐筛，就是筛查这个综合征。

这个病与孕妇年龄非常相关，高龄妈妈们要格外注意筛查此病。此外怀孕前后受病毒感染、服用致畸药物、接受过放射线或高剂量电磁辐射暴露的孕妈妈，都容易生育唐宝宝。

唐筛检查可筛检出60％-70％的唐氏症患儿。即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查高危的孕妇应进行羊膜穿刺检查或脐带穿刺检查，如果染色体检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏综合征的可能。

三、哪些人需要做染色体检查？

染色体病是一类严重的遗传性疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。通过染色体检查能诊断出染色体疾病及其相关的一些其它疾病，那么，哪些人需要做染色体检查呢?

1、有过2次以上自然流产的；

2、怀过染色体异常宝宝的；

3、性腺及外生殖器发育异常者；

4、长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人员，孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员；

5、35岁以上的高龄孕妇、唐氏筛查高风险的、或是超声检查有异常的孕妇。

四、染色体病的预防

1、孕前遗传咨询；

2、孕前充分的优孕准备；

3、产前筛查；

我们目前的筛查，绝大多数都是针对染色体病的筛查。产前的筛查，一般是在孕期的14-19周进行唐氏综合征筛查，孕22周-26周做四维彩超排畸筛查。

4、产前诊断主要是进行染色体或者DNA检查，是确诊的检查，主要的方式有：

⑴试管婴儿种植前诊断；

⑵孕7-9周，绒毛吸取术；

⑶孕15-18周，羊膜穿刺术；

⑷孕24-28周，脐带穿刺术；

⑸孕妇外周血提取胎儿DNA；

5、终止妊娠，防止病患儿出生。