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人体的染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。
而每一对染色体都有它“特别的作用”，染色体的数量、结构、形态都是恒定的，随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。 已知21号染色体异常，而且胚胎数量不够，那可以只选择做5对染色体筛查吗？
21号染色体有着与众不同的个性，那就是它是唯一一条能够在人体内能够多出却可以不以生命为代价的一条染色体，但仍然要付出异常代价，这就是——唐氏综合症。
唐氏综合症是一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。实际上，古代人对唐氏综合症就已经有了一定的认识，在16世纪的一些素描画中可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。
现在，随着21号染色体的遗传密码被破译，科研人员发现，不仅是唐氏综合症，白血病、肌肉萎缩性侧索硬化症、阿尔茨海默氏症（早老性痴呆）、躁狂性抑郁症以及部分癌症等疾病都与第21号染色体有关。
筛查5对和23对染色体的区别： 5对染色体筛查 筛查5对染色体，主要是筛查这5对：13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。这5对是人类常见的染色体疾病，通过筛查后，既保障了胚胎的质量，并且还能有更多可用胚胎。 缺点：只能筛查常见人类5条染色体疾病 适用人群：适用于身体没有什么染色体问题。
23对染色体筛查 可以筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高，怀孕生产成功率高。 通常说的24对染色体实际上是23对，它是指第三代试管ACGH技术，可以筛查人体全部染色体，在检查染色体方面比PGD技术更为全面、准确。如果做了ACGH的人可以不需要再做PGD了，因为ACGH包含了PGD里面所需求的。 缺点：对胚胎质量要求较高，有可能出现无健康胚胎移植的结果。 适用人群：不孕不育夫妇、反复性流产等、尝试怀孕失败的夫妇、染色体异常的夫妇、高龄产妇。
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