染色体异常是导致胎停育中最常见的问题之一，占导致孕龄<8孕周胚胎停育的50%~60%。 染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。21三体中有25~67%，13三体中有4%~50%，18三体中有6%~33%必然流产。其他有单倍体(4SX)，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等。 也有研究表明，夫妻双方染色体都正常，但胚胎形成和胚胎发育过程中也可能出现染色体异常。这种染色体异常是因为染色体的变化引起的，正常人有22对常染色体，和一对性染色体。染色体的完整提供了一整套完整的遗传物质，保证了人体功能结构的正常性。 每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中。即精子有22条常染色体和一条性染色体，卵细胞中同样拥有22条常染色体和一条性染色体，精子和卵子的融合形成受精卵，受精卵的进一步发育形成胚胎。
胚胎染色体异常主要是因为胚胎携带异常的染色体结合形成受精卵所致，胚胎染色体的异常主要是在进行减数分裂时发生错误导致。 当然，除了胚胎在形成的过程出现染色体异常，还有如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常；精y异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。
染色体异常导致的胎停育应该如何避免？ 第三代试管婴儿技术中的PGD/PGS技术可以筛查染色体，为有遗传病的夫妻提供生育健康孩子的机会，筛选优质基因，达到“优生优育”的目的。对于夫妻双方正常但已出现多次流产或胎停育的准爸妈来说，同样也建议进行第三代试管婴儿技术备孕，在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，筛选出健康的胚胎进行移植，防止出现染色体异常的情况出现。
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