叶酸广为人们熟知，其对于预防出生缺陷的重要性，对于家庭、社会、国家的意义不必赘言。
然而叶酸是半成品，需要借助人体的消化系统、各种酶转化成5-甲基四氢叶酸，对于关键基因MTHFR活性提出了极大的考验。如果MTHFR基因是正常型，(即677CC型)那么这就是人体多做几项转化运动的事，尽管辛苦费事无伤大体。
不遂人愿的是，我国是叶酸代谢障碍大国，也就是说，我国是MTHFR酶基因型多态性(包括677CT、677TT)普遍分布的国家。《中国孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究》分析研究了5万例样本及数据，初步揭示出对我国出生缺陷干预研究与公共卫生政策制定具有重要意义的结论：
1.我国叶酸代谢严重障碍人群(677TT型)比例超过26%，远高于欧美白种人群的5%-12%。因此，我国如神经管畸形等与叶酸利用密切相关的出生缺陷干预面临更为严重的形势，难度更大。
2.我国幅员辽阔 ，叶酸代谢严重障碍人群分布并不均匀，但呈现出地理分布规律，总体为北高南低。黄河流域及黄河以北地区叶酸代谢严重障碍人群比例超过25%;长江流域地区为10%-25%;广东、广西和海南等珠江流域地区为10%%左右。
3.叶酸代谢严重障碍人群比例在23岁以上的人群中稳定在27%-28%之间， 在小于23岁群体中有所下降，但仍高于15%。
4.叶酸代谢严重障碍与胚胎停育及不良妊娠具有显著的相关性。
也就是说，我国叶酸代谢障碍人群普遍分布，在适龄女性群体中更是相当普遍，而其中不乏叶酸严重障碍体质，这部分人群对叶酸基本无法吸收利用，吃进体内的叶酸大量残留在体内，而未代谢的叶酸不会纯然无伤害。会造成孕妈早产、流产、胎停，会使宝宝出生缺陷的风险升高：神经管畸形风险升高2倍。唇腭裂风险升高5.9倍。唐氏综合征风险升高2.6倍。先天性心脏病风险升高1.6倍。
而未代谢叶酸的伤害，可以潜藏20年。据2022年，《英国医学杂志》发表的一篇论文证实：未被吸收的叶酸残留在血液里，对人体可能造成的有害影响潜伏期长达20年。
补充叶酸前，先确定自身是否为叶酸代谢障碍体质。
叶酸代谢基因测试，让孕妈科学合理地补充叶酸！
检测结果补充建议
叶酸需求正常400微克/天
叶酸需求偏高400-1000微克/天
1、叶酸可耐受最高摄入量为每日1000微克，超过此摄入量可能会掩盖维他命B12缺乏的症状(恶性贫血)。
2. 对于有神经管畸形妊娠史的妇女，必须谨遵医生建议进行叶酸的补充。
叶酸补充途径
通过对MTHFR基因其相关位点的检测，根据个人情况选择叶酸补充途径。
适用人群
1、备孕夫妇或者怀孕的妇女
2、曾怀有神经管缺陷胎儿的妇女
3、有习惯性流产、早产、曾怀有畸胎的妇女
4、有家族心脏血管病史的孕妇
5、有贫血病史的孕妇
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