唐氏筛查是孕期一项重要的产前筛查方法,主要是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。唐氏筛查是通过空腹抽血来完成的,然后根据血液检测结果计算相应的风险值。目前在临床工作中研究发现唐氏筛查的准确性并不是特别高,总体来说准确性在80~90%左右。因为唐氏筛查并不是直接抽取胎儿的血液或提取胎儿的细胞进行检测,只是通过检测母体的一些指标来推测胎儿的风险,所以准确性并不是特别高。如果想提高检测准确性,可以进一步做无创DNA。无创产前检测是一项安全、简单、非法入性的产前检测,能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。无创产前检测只抽取孕妇静脉血,通过第二代基因测序技术,即可筛查胎儿染色体异常状况。
根据科学研究,母血中有无细胞的胎儿DNA。胎儿DNA的遗传信息可以直接反映胎儿是否患有遗传病。NIPT应用下一代测序技术和生物信息学技术对孕妇胎儿DNA进行分析。仅用10毫升的母血,这项试验就可以筛查94种与染色体异常有关的疾病,如唐氏综合征。有了NIPT结果,父母在事先得知胎儿的健康状况后,就能有更好的计划生育。
*早期:最早怀孕10周;报告可在10个工作日内发布
*综合:94种与染色体异常有关的疾病
准确:准确率>99%
安全:无创无流产风险
无创DNA检测适用人群: 适用人群: 妊娠10周或以上,单双胎均可 不愿意承担入侵性检测所带来的的流产风险 唐氏综合症筛查结果为高风险 有染色体异常家族史或妊娠史
无创DNA检测不适应的人群: 怀有三胞胎以上的孕妇 怀有多胞胎,但超过8周后才 距上次 减胎不足8周的孕妇 自身有染色体异常的孕妇 一年内接受过输血的孕妇 怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇 曾经接受过干细胞治疗或器官移植的孕妇 怀有罗氏易位宝宝的孕妇 染色体疾病绝大多数发生过受精卵形成时,属于随机突变。因此,每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友,而现今的医学并没有方法治愈,所以选择安全、快速、准备的产前检测
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