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无创DNA和唐氏筛查有没有区别?

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很多朋友都会来咨询无创DNA与唐氏筛查有没有区别?有的孕妈还问做完唐筛还要不要做无创DNA。今天,就具体来给大家讲一讲唐筛和无创DNA检测的区别。

无创DNA产前检测是通过采集孕妇血液,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体又称爱德华综合症,13-三体又称帕陶氏综合症)的风险率。


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而传统的唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。有人做过很形象的比喻:如果唐氏筛查是标清技术,那么无创DNA检测就是高清技术。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,有如下优势:

1、无创DNA 检测准确率高达90%以上,最大程度降低唐筛假阳性和漏检结果带来的后续创伤的风险。

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2、无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断则最早可以提前至孕6周.

很多孕妈咨询如何选择?其实在经济许可下,做无创DNA检测无疑是最优选择。而已经做过唐筛的孕妈,还是可以进行该项选择,以排除血清学筛查可能存在的漏检。当然,如果之前做唐筛显示高危的孕妇,那就更应该进行无创DNA检测了,以最大程度的减少羊穿对孕妈和胎儿造成的风险。

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