正常人身体内细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。
一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。
最常见的染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。
平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：
（1）健康者，传来的染色体均属正常、
（2）平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化。
（3）不健康者，基因携带异常
染色体的异常是无法治疗的，生殖科医生建议做第三代的试管婴儿才可避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫前，对精卵和)胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择健康优质的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。
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