第三代试管婴儿如何诊断遗传病？

试管婴儿是从女性的卵巢内取出卵子，在体外与男方的精子完成受精，等培育成胚胎之后，再移植回女性子宫内，让其在子宫内完成着床、妊娠的过程。试管婴儿是不育不孕夫妻完成生育的有效手段，目前第三代试管婴儿技术的成功率最高。

第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测（PreimplantationGenetic Testing，PGT）技术，是指在常规试管婴儿治疗过程中，对植入到母体子宫之前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测，选出正常的胚胎进行移植，防止单基因病和染色体异常患儿出生的技术。PGT技术对应不同的适应症具有不同的名称，包括：胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）、胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）、胚胎植入前染色体结构变异检测（PGT-SR)。

哪些患者可以做第三代试管婴儿？

第三代试管婴儿技术的成功率最高，让好多患者心里存在疑虑，是不是所有人都可以做第三代试管婴儿技术？不对！只有符合以下条件的患者适合进行第三代试管婴儿：
1、经明确诊断的单基因遗传病具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
2、染色体异常

3、具有遗传易感性的严重疾病

4、人类白细胞抗原配型

5、女方高龄，女方年龄35岁以上

6、不明原因反复自然流产2次及以上

7、不明原因反复种植失败，移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。

8、严重畸精子症

如何诊断遗传病？

遗传病有两种，一种是已知的遗传病，一种是未知的遗传病。遗传学诊断的最初，也是要做家庭调查。在有一定的把握后，可以先做已知遗传病的筛查，也就是看一看是否携带那些已经被证实会导致疾病的基因组变异。

如果疾病明显是遗传性的，但是，用已知的遗传病数据库筛查不出携带的突变，那么，可能携带某种未知的致病突变。这个时候，需要通过详细的基因组分析，找到候选突变，再将这个候选突变，复制到小白鼠身上，如果小白鼠也患上了与类似的疾病，那么就确定了疾病是遗传病，并清楚是哪个突变造成的了。