染色體是構成細胞核的基本物質，是基因的載體。正常人的染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病稱為染色體病。
現已發現的由染色體異常導致的染色體病有100余種，染色體異常是導致不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。
染色體異常的常見病癥
1.唐氏綜合征
在孕期，準媽媽會接觸到唐氏篩查，其目的就是篩查胎寶寶是否為唐氏兒。唐氏兒出生之後，外貌會和常人有區別，其特征包括外眼角向上揚、兩眼分得比較開等等。
由於唐氏篩查準確率低，建議過了35歲的高齡產婦直接選擇做無創DNA檢測或者是羊水穿刺。

2.巴陶氏癥綜合征
也叫做13三體綜合征，女寶寶的發病率多於男性，其特征表現為小眼、多指（趾）畸、嚴重精神發育遲緩等，大部分患者在兒童早期去世。
3.愛德華氏綜合征
也就是18三體綜合征，外貌上的異常包括兔唇、手指重疊和扭曲、鼻尖朝上；除此之外，還包括心臟和腎臟等異常，大部分嬰兒會在周歲內逝世，即使活過周歲，絕大多數也有嚴重智力障礙。
染色體異常的原因
引起染色體變異的原因有很多，且女性和男性都有可能發生。
1.環境因素
如果準媽媽長期處於輻射環境下就可能引起染色體變異。
輻射一般分為電離輻射和非電離輻射。其中，電離輻射會引起人體的異常情況，例如醫院的X射線透視、有關照射培育新品種的射線或激光等等；

非電離輻射一般都是家用電器，例如電視、吹風機等等，只要購買合格的產品，在合理的使用範圍內是不會對胎寶寶有影響的。
有些準媽媽擔心產檢所使用的B超技術手段會有輻射傷害，這是沒有必要擔心的，只要在孕期遵照醫囑，接受合適的檢查次數，才能了解胎寶寶的身體情況，且不會危害到胎寶寶的健康。
2.遺傳因素
染色體異常往往表現為家族傾向性，也就是說如果準父母的其中一方的家族有染色體異常，那麽胎寶寶的染色體異常幾率也會比較高，這表明染色體異常和遺傳有關系。
3.母齡效應
高齡孕婦發生染色體變異的概率非常大。一般女性年齡超過35歲，由於卵子發生了衰老變化，從而影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂後期的行動，就促成了染色體間的不分離，最終發生異常。
4.其他因素
包括化學因素、生物因素（培養病毒的細胞）、自身免疫性疾病均有可能引起染色體異常。

由於染色體異常治愈是非常困難的，因此只有提前預防，在生育早期要做好染色體檢測、遺傳咨詢、無創DNA檢測等來預防遺傳疾病的發生，這樣是對孩子和自己負責。
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