羊水穿刺的目的： 1.胎儿先天性疾病的诊断 对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。
2.胎儿代谢性疾病的诊断 对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。医学/教育网搜集整理。 3.胎儿神经管缺陷 对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断。 4.胎肺成熟度的检测 测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。 5.羊膜腔感染的诊断 对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。 一、什么人要做羊水穿刺？ 唐筛高风险的孕妇 做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1：380。意为胎儿有1/380的可能性为唐氏儿(又称作“先天愚型”)，如果高于这个比例，就会劝孕妇进一步做羊水穿刺检查了。举例说，如果检查结果为1/379，就已经步入高风险范围了。 唐氏筛查的结果，不管是高危还是低危，都不能代替诊断，而羊水穿刺检查，会让医生有进一步的诊断。 1、检查胎儿有否窘迫现象。在生产过程中，因为产程过久、缺氧或压迫等原因，可致使胎儿有窘迫不安的现象，如果能够及时发现，便可及时地采取相关的措施，以免发生严重后果。 2、鉴定胎儿性别。羊水穿刺检查能够检查胎儿的性别。经由羊水内染色体和羊水内所含内分泌物来判断胎儿的性别，是一种操作简单、准确性也高的一种鉴定胎儿性别方法。 3、检查胎儿是否畸形。通过羊水穿刺检查，能检测出胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病的风险。 4、检查胎儿的生长发育状况。为了确定预产期，对胎儿的生长发育状况做一个详细的了解，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟之程度。
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