一、什么是羊水穿刺? 又称羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的宝宝周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，以及胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。 羊膜穿刺术可以快速且安全地取得宝宝周边的羊水。这项试验最早可以在怀孕第13周施行。标准的检验时间约在怀孕第15-20周之间。检验结果约在2周后可取得。一般来说，在施行羊膜穿刺术或其他基因检测前，会提供遗传咨询。 二、为什么要进行羊水穿刺呢? 在我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高风险的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的孕妈妈们，医院都会建议其进行羊水穿刺检查。 1. 高龄产妇(年龄大于等于35周岁) 2. 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿 3. 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者 4. 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇 5. 孕妇有环境致畸因素接触史(放射线、毒物接触史， TORCH感染史等) 三、做了羊水穿刺就可以检出唐氏综合征吗? 羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病都有较高的检出率，同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。 四、听说做羊水穿刺会流产，我到底该不该做? 羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。但是所有侵入性检查都还是会存在风险，事实上，羊水穿刺还是会对宝宝及胎儿造成一定的影响，包括出血、感染、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产。 既然会导致流产这样可怕的结局，那到底该不该做呢?其实，医生们是这样解释的，羊水穿刺就是一场赌博，两害相全取其轻，如果选择不做羊水穿刺，赌输了的结果就是生出一个唐氏宝宝，如果选择做了羊水穿刺，那最糟糕的结果就是流产。 羊水穿刺后流产的慨率在每个产前诊断中心都不一样，一般来说大约在1/1600，基本上和不做穿刺的病人在相应孕周的流产率相差无几，更好的产前诊断中心，甚至可以把机率降到1/2000，从这样的数据来看，做了检查的收益大于风险，了解赌输的后果和概率，做不做检查，是不是就没有那么难选择了呢? 五、无创DNA产前检测技术 某些国内的医院正在开展这样的技术，由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。如果条件许可，建议各位妈妈们也可以去了解一下。 |
