在顺利荣升了准妈之后，接踪而至的则是早期孕吐，也开始了各种焦虑和纠结，好不容易在12周NT检查正常之后，接下来又要面对该如何选择胎儿染色体检查---唐筛、无创、羊水穿刺，该如何选择? 三个检查的最佳时间及优缺点 唐氏筛查最佳检测时间：孕15-20周 通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度; 需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。 唐氏筛查优缺点: 优点：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血) 缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。 无创DNA最佳检测时间：孕12-24周 通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。 无创DNA优缺点： 优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。 缺点：费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体)准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。 羊水穿刺最佳检测时间：孕16-20周 在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验;非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做;怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查; 羊水穿刺优缺点： 优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。 缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。 究竟该如何选择? 经济实惠型：唐氏筛查→无创DNA →羊水穿刺 先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。 适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。 奢华型：无创DNA →羊水穿刺 不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。 适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。 精确型：高危因素→羊水穿刺 此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。 特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。 |
