染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。 除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。 为什么发生染色体异常? 临床研究将原因归于以下几类： 1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离 2、辐射，导致染色体确实、易位或断裂 3、病毒 4、自体免疫性疾病 5、化学药品 如化疗药物 受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。 老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。 染色体异常与年龄的关系 40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。 由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在! 男方有染色体异常，还可以试管怀正常宝宝吗? 至于男性染色体数量上的异常，往往在发育的时候，会减少生殖细胞的减速分裂的时候，而造成的不均衡的分布，会造成子代遗传学上的异常，因而建议携带这些异常的患者首先进行遗传学的咨询，了解其中的风险所在。 三代试管技术的发展，是试管行业的一株救命草，为什么这么说，因为三代试管技术主要的功能就是基因筛查和性别选择，并且主要的服务群体就是基因及染色体异常家庭，让很多的家庭抓住了最后的生育稻草。 三代技术的出现，让很多的“不正常”家庭有了自己的宝宝，让他们重新拥有了属于自己的生活. |
