香港12种单基因遗传疾病检测筛查

甚么是 Prenatal Genetic Zcreen ?

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致畸型、残废、甚至死亡。


    Prenatal Genetic Zcreen 的检测技术原理


基于先进的技术平台,採用目标区域捕获的方法捕获目标基因的外显子(Exon)序列,然后进行高通量DNA测序。通过对测序数据分析获取基因变异信息,解析基因变异与肿瘤发生发展的关系。



1、打断基因组DNA---2、构解DNA文库---3、磁珠捕获---4、洗涤杂质---5、PCR扩增---6、高通量DNA测序


检测的意义：

检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者，提示生育风险。结合遗传咨询和产前检查，有效避免严重遗传病的发生。


阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变。

这种情况下，需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变，他们生育患儿的风险將显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝：
1）自然妊娠后行产前诊断； 2）胚胎植入前基因诊断等。



阴性结果表示受检查者未有携带检测的12种疾病的致病突变。

但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能（很低），或受检者后代会因为新发突变（De Novo）而患病。

检验的适用对象：


特殊家族史的育龄夫妇

近亲结婚的夫妇

进行辅助生育治疗的夫妇


Prenatal Genetic Zcreen 的优点全面：检测全面，包括变种突变类型                          简单：只需抽取5ml外周血

经济：相比较于单个遗传病的检测，更加经济            专业：全面的疾病数据库，专业的基因检测服务


    如何进行检测？


精确的检测，精准的解读。

1、检查前咨询---2、理解检查资讯---3、样本採集---4、样本处理---5、发送报告---6、医生解读

检测时间：孕前或孕期20周前

检测机构：Zentrogene

报告发送时间：20个工作天