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染色体是由DNA和蛋白质组成，人体共有23对染色体，每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子自由组合，而在分裂、重新组合的过程中时常会发生染色体缺失、插入、易位、数目增多、重复、倒错等复杂的情况，因此造成染色体异常的发生。
若一对夫妻提供的精子和卵子都正常，所形成的受精卵可能会出现染色体结构异常，原因就有可能是受精卵在早期卵裂的过程中出现染色体不分离或丢失导致染色体数目异常，从而形成染色体异常的胚胎。
部分女性可能因为特定遗传基因，导致比平均年龄更容易出现染色体异常。 而此情况在高龄夫妻中更为突显，即便夫妻自身染色体均正常，但随着夫妻年龄的增长和外界环境等因素的影响，卵子和精子的质量会不断降低，发生老化、不分离等，使得精卵受精过程中出现易位、缺失、重复、倒置等异常情况。
研究表明，有7753个胚胎经由PGS检测后发现，当女性年龄< 35岁时的胚胎染色体异常率约为30％，而当女性年龄在> 41岁时的胚胎染色体异常率就几乎提高到了60％。
女性年龄是引起胚胎染色体异常最大的因素，20-25岁的女性平均有17%的卵子出现异常；而40-45岁的女性则有79%的卵子出现异常。这也是为什么国家提倡女性最好在适育年龄完成生育的原因。
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