新生儿疾病筛查是指在婴儿出生72小时、至少吃奶6次后采集少量足跟血进行的遗传代谢疾病筛查.遗传代谢疾病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病,患有此种疾病的患儿在新生儿期通常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损伤不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童死亡或残疾的主要原因之一.新生儿疾病筛查是出生缺陷儿三级预防措施中的三级预防措施之一,它是一种简易、快速的血斑试验.通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,避免对孩子的发育、生活和学习造成严重的影响,减少给家庭带来沉重的经济负担和精神压力.但是通过新生儿疾病筛查早期发现、早期治疗,则能够避免痴呆的发生. |
