无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。 根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。 规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类: 1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。 2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。 3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。 相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群: 1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。 2、怀有双胞胎。 3、孕周<12周。 4、体重>100 千克。 5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。 6、患合并恶性肿瘤。 最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括: 1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。 2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。 3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。 4、各种基因病的高风险人群。
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无创DNA检测的合适检测孕周为12-24周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。 无创DNA的优势: 1. 只用一管血(5ml),大大减少有创检查,缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。 2. 准确率高,假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%,非常可靠。 3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。 4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。 5. 不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。 6. IVF孕妇也可以做。 |
无创产前基因检测作为一种的筛查技术,因此备孕广大孕妈青睐。孕期中的妈妈,做无创DNA检查是必不可少的。那么,无创DNA需要多少钱?请看下面。 无创DNA检测的功能强大,因此备孕广大孕妈青睐。武汉百佳妇产医院医生表示,其实做无创DNA检测的价格也是不确定的,虽然每家医院都没有统一的收费标准,但都是比较合理化的,而且也是比较符合每位孕妈妈的经济需求的。然而,做无创DNA检测的价格也是受多方因素影响而有所不同的。 无创dna产前检测,一般正常花费在2800-3500元左右。 依据各地的收费标准,无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展产前诊断技术服务机构的名单,比如在广东卫计委政府网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整,确定无创DNA要多少钱,还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏表示,无创DNA产前检测一次检查要花3000多元,而传统的唐氏筛查大概只需五六百元。 特别提醒,莫贪小便宜,孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA,以保证筛查准确率,这样才更有可能生出一个健康的宝宝。 |
有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创dna准确率高吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。 复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。 实际应用的时候,无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。 即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。 |
无创dna和羊水穿刺哪个好??回答很难一概而论,虽然两者准确率相当,但不可互相取代。 专家介绍,“无创dna和羊水穿刺哪个好??”这个问题很难回答,因为没有办法一概而论,虽然两者准确率相当,但不可互相取代。 1.无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体。 2.无创DNA只是一种筛查手段,并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。 3.羊水穿刺属于有创性产检,相对而言,“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势,有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症,最大程度降低孕妇流产的风险。 4.羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早,持续时间更长。 |