唐氏综合征又被称之为先天愚型，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，我国规定产检中有唐氏筛查也是为了提高优生率，减少家庭的负担，提高全民素质。 孕妇做唐氏筛查的前一天晚上12点之后要禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。筛查包括取血清样本，检测妊娠期相关的血浆蛋白A，游离hCGB亚基(早期两项)以及绒毛测性腺激素等，结合孕妇预产期，体重年龄以及采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 为了提高检测的精确度，孕妇需要跟做检查的医生做好配合，提供较为详细的个人资料包括月经周期，体重，是否有先兆流产史等，由于筛查的风险率统计需要上述的因素做好一定的校对，因此在做检查之前填写化验单很有必要。 目前的唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄来做具体的计算和分析，前者正常的范围为0.7-2.5MOM，后者的激素含量越高，胎儿患上唐氏综合症的机率越大，那么就要进一步做羊膜穿刺检查或是绒毛检查来确定结果。 总结：目前医学上尚没有治疗唐氏的有效方法，最好的手段就是孕妈咪在生产前终止妊娠，为了将伤害降到最低，适龄生育以及做好产前诊断都是预防唐氏的好办法，最大限度防止唐氏综合症的患儿出生。 1、唐氏筛查的检查时间 进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。 2、做唐氏筛查的注意事项 做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。 3、如何看唐氏筛查的结果 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275)，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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