唐氏筛查怎么做

唐氏筛查有必要做吗？唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。唐氏筛查通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。

1、出现唐氏综合征的可能性有多大，为什么产前筛查很重要？

根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万，也就是说每出生1万名婴儿，其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算，每年会新增唐氏儿23500个左右，这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。

因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下，而且会患多种疾病。因为这些原因，每一个出生的患儿，对于患者自身，对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防，更无法治疗，目前简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。

2、每位孕妇都要查吗？

不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗？那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗？这是一个误区。其实，所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。

确实，随着母亲年龄的增大，怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是，根据研究发现，70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大，所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群(包括35岁以下)都应该进行产前筛查。

不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗?我们夫妇均正常，家里也没有这种患儿，不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现，95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的，唐氏综合征是偶发疾病，每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。

3、目前筛查的目标疾病有哪些？

我们现在所说的唐氏筛查，准确说法为产前筛查，筛查的目标疾病主要有3种，21三体综合征(唐氏综合征)，18三体综合征(爱德华综合征)，开放性神经管缺陷。

21三体综合征（唐氏综合征），发病率为1/700-1/800，18三体综合征（爱德华综合征），发病率为1/6000-1/8000，开放性神经管缺陷，发病率为1/1000-1/2000。

孕妈妈们要知道唐氏筛查怎么做，要理解为什么需要去做唐氏筛查。

唐氏筛查有哪些方式？唐氏筛查怎么做？带着这些个疑问一起去看看吧。

1、唐筛到底有哪些方式？

唐氏筛查按照检查时间来分主要有两种方案，一种是孕早期的筛查，一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天，孕中期筛查是15-20周+6天。

孕早期检查

孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchal skin fold thickness, NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊，随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档，这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定，需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做，相对来说技术难度比较高的，耗时长，不是所有医院都可以做NT的测定。

孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。

孕中期筛查

目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。

二联：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）

三联：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）+μE3（游离雌三醇）

四联：AFP （甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）+μE3（游离雌三醇）+Inhibin-A（抑制素A）

2、哪种方式更准确？

目前，各大医院主要进行孕中期的血清学筛查技术，包括二联、三联和四联技术。四联筛查仅是在原有三联筛查基础上增加一种指标的检测，即抑制素A。在唐氏儿妊娠中，母体血清的抑制素A浓度在孕中期升高。正是这个指标的加入，大幅提高了筛查的检出率，降低了假阳性率。即可以发现更多的唐氏儿，漏网更少。同时错误判断为唐氏儿高危的比率更低，减少“误伤”。

国际上欧美发达国家已经把四联筛查作为标准筛查方案提供给准妈妈。并且经过多年临床验证证明四联是孕中期筛查的最佳方案。四联筛查也已经作为卫生部行业标准推荐的筛查方案为我国专家认可。目前在国内的四联筛查技术还处于推广阶段，部分医院从国外引进了四联筛查的技术，已经有很多准妈妈因此而受益。

以上就是有关唐氏筛查怎么做（不同的唐氏筛查方案）的相关情况了，希望对你有用处。

唐氏筛查怎么做？在怀孕15-20周时，提前跟孕检医生预约好唐筛检查时间。做好唐氏筛查检查前的准备。建议在孕中期筛查之前就可以询问医生相关情况。知情选择唐氏筛查。

【唐筛一般步骤】

首先，医生会为准妈妈做详细的遗传咨询，如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害，血清学筛查的意义和局限性，之后准妈妈自己决定是否选择筛查，并且需要签署一份知情同意书。

然后，医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息，(包括出生年月日，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等)，如有需要，会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正，因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。

最后，抽取2-3ml静脉血，送到经过资质认证的实验室测定相应指标，并通过特定软件计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。抽血后一般一周左右可以拿到唐氏筛查检查前的结果

以上就是有关唐氏筛查检查前的准备，你是否认真你的做到了呢？

一般来说，唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血，然后提取其中的血清，在这个过程中，孕妇不必空腹。血清检查的时候，会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”，这样可以查出60-70％的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。

同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过，如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是，做唐氏检查不需要空腹，但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹，则可按照常规进行准备。

唐氏筛查什么时候做最好

一般来说，唐氏筛查的最佳检查时期是在怀孕15-20周。不过具体可根据实际情况来确定。

唐氏筛查包括两个时期的检查，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

唐氏筛查的注意事项有哪些

唐氏筛查是从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率，它所用的方法并无创伤，十分简便。

做唐氏筛查与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。各位准妈妈们一定要积极对待孕检，这对孩子、家庭和自己都是有利而无害的。

唐氏筛查注意事项你做到了吗，这就是唐氏筛查怎么做，你必须学会的一小招。