孕妇在孕期产检过程中，都会做一项唐氏筛查的检查，那么很多孕妇就有疑问，唐氏筛查有必要做吗?其实这个检查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿，因为唐氏患者会有严重的智力障碍，会给家庭造成极大的精神及经济负担，所以唐氏筛查还是有必要做的。
唐筛检查： 是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查最佳时间为：怀孕15～20周。 唐氏筛查的准确率： 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。准确率不是很高。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐氏筛查一定要做吗？
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在＞35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。检查临界值： 胎儿患唐氏症儿的影响因素： 首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。 临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。 但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了一定时候，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。 正因为如此，许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法，但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇，生出唐氏儿的几率也非常低。 该不该去做唐氏筛查很纠结 随着月龄的增加，孕妇到了该做唐氏筛查的时候了，对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，女性们肯定会毫不犹豫地回答：“当然要做!”但怀孕后，经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知，唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，大家肯定受不了。 许多孕妇怀孕以来一直都很健康，家族中也没有这个病，所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由，但又觉得，唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿，要是真那么不幸腹中宝宝有问题，生出来不但自己受罪，家人也会很痛苦。 面对这两难的选择，孕妇们痛苦不已。 “过来人”观点不一争议大 经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一，有的认为一定要做，有的则认为，没有必要自寻烦恼。 赞成派：不做是对孩子不负责任 许多孕妇认为不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险，但是分别设想两种选择的最坏结果，然后看你更加愿意承担哪一个。 做的最坏结果是宝宝流掉，而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了，会很痛苦，但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此，许多妈妈做出了选择。 而且做过唐氏筛查的妈妈表示，其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕，顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果，染色体没有问题，孕妇们就放心了。 反对派：唐筛还是不要做的好 许多孕妈认为：还是不要做的好。许多孕妇唐氏检查结果不容乐观，她们不愿相信自己的宝宝有先天愚型的可能，但是内心的恐惧还是无法消去。但羊水穿刺极有可能刺到宝宝，甚至会引发流产，所以就抱的是一种赌徒的心理，如果真的那么不幸中了，算自己倒霉。
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早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。 中期唐氏筛查 孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺 关于唐氏筛查的准确率 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。 尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。 |
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唐氏筛查结果怎么看 唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险； 2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。 医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。 唐氏筛查看男女 目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。 若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。 首先看β-hCG的MOM值： 0.4以下，绝大多数是男孩； 1.0以上，绝大多数是女孩； 介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。 然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确： β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩； β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。 |
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哪些孕妇必须做唐氏筛查：
1、年龄大于35岁的高龄孕妇。 2、曾经有过异常胎儿的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。 3、有过不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。 4、出现过产前出血、妊娠期间有阴道出血的孕妇。 5、在妊娠早期有过服药史，而且不清楚这个药到底有没有影响。 6、在妊娠早期的时候，接触过有害物质的孕妇。 7、有家族史的孕妇，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。 唐氏筛查有必要做吗 唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。 因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。 |
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唐氏筛查怎么做 唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。
提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期，例如某孕妇平素月经均推后两周，按末次月经算已经18周，但根据平时月经推后的特点，孕早期超声偏小两周，实际孕周只有16周)。 唐氏筛查需要空腹吗 唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。 唐氏筛查检查前的准备 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作 首先，唐氏筛查是我非常建议孕妇们做的，我认为必须做。因为每个人都有风险，无论年纪大小，没有例外，上帝对每一个人都是公平的。 其次，如何做？ 唐氏筛查包括2个部分，1、妈妈的血液筛查，就是大家平时谈论的“唐氏筛查”，抽妈妈的血检查后，经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。或者畸形或者有标记物出现：如心内的强回声光斑、肾盂增宽、头部的脉络膜囊肿。。。。 这里需要强调的是：上述唐氏筛查的2个部分还要分为2个阶段进行，唐筛越早越好，早孕期（11-13周）的筛查准确率比14-21周的筛查要准确很多，不会出现那么多的“高风险”，而一旦出现高风险就真的要一追到底。因为这种筛查是很准确的。早孕期的唐氏筛查包括：血液的PAPP-A,?HCG检查，早孕的颈后皮肤透明层厚度（NT）的测量，2种结果输入计算机后，计算出风险，这种方法是目前国际上通用的方法，它的血的检验结果和超声测量结果都必须严格按照国际标准指定的仪器和方法进行检验后经过严格的审查才能输入国际统一标准的软件计算唐氏风险，这样的风险计算是非常可靠的，我们医院使用这种方法进行唐氏筛查，1000例孕妇也只有12例高风险，而这12例孕妇中10例孩子是真的有问题的。 孕中期唐筛同样包括血液筛查和超声筛查而不能仅仅理解为血液检查的“唐筛”，单独的血液检查进行唐筛是一种错过早期筛查后的补查的方法，非常不可靠。所以，建议所有进行这种方法筛查的妈妈们，如果只能做这种筛查，请先做超声确定你的孕周，如果实际孕周都没算准确如何能得出准确的风险？还要看化验血的方法，国际标准的检查方法是时间分辨法，国内普遍使用的是化学发光法，前者比后者准确1000倍。 最后，准妈妈们必须记住的还有：一定要在做完超声畸形筛查后再决定是否进行抽羊水或脐血，因为尽管超声不能诊断唐氏，但大部分唐氏孩子是有超声表现的。 所有检查做完后，才能决定是否作羊水检查，仅仅根据血液的唐氏筛查就被抽羊水，实在是冤枉！还有那些高龄妈妈，一旦高龄，就被告知高危。 其实，做完超声检查如果没有异常，你就已经是低危人群的一员了。 把握自己，为自己腹中孩子做一次明智的选择吧。 |
