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先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，是一种罕见病，国外首先由Dcarbom于1932年报道，国内可能由顾立达等于1984年首先报道。
主要表现为: （1）无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。 （2）无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指（趾）端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。 （3）发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。 （4）智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。 （5）多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。 （6）关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。 （7）感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。 患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复，由于成人病例极罕见，临床资料缺乏，难以定论。 先天性无痛无汗症者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复，对预后及生存质量将有较大改善。 |
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无痛症患者因为无法对痛觉作出正常反应以避开危险，并且容易发生严重自残。
先天性无痛症病儿还会情绪不稳，不能分泌眼泪，有姿势性低血压、舌无蕈状乳头、多汗、肌张力异常、共济失调、眼球震颤、周期性呕吐、味觉缺乏、吞咽困难和角膜渍疡，并且多并发肺感染。 |
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英国杂志《Nature Genetics》中有一篇文章便是关于无痛症病因的：发现导致先天性无痛症基因变异。
有少数人先天没有痛觉，无法对痛觉作出正常反应以避开危险，并且容易发生严重自残，这是因为他们患有罕见的先天性无痛症。一个国际研究小组日前报告说，他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。 先天性无痛症即遗传性感觉和自律神经障碍（HSAN），主要因胚胎发育时外胚层发育不全导致，共分为I型、II型等5种类型。 德国汉堡—埃彭多夫大学医院日前发表公报说，由该院研究人员领导的一个国际研究小组对一个成员普遍患有II型先天性无痛症的家族进行了分析研究，结果发现，许多家族成员5号染色体上的FAM134B基因都发生了变异。 研究人员说，FAM134B基因常见于背根节神经元中，后者是负责将感觉信息传递给中枢神经系统的初级感觉神经元。研究发现，抑制FAM134B的基因表达会导致一些背根节神经元凋亡。FAM134B基因变异也会导致其无法表达，进而导致背根节神经元凋亡，阻碍人们对疼痛的感知。 |
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无痛症实际上名为“先天性无痛症”，是一种遗传性感觉自律神经障。这种疾病类型的患者，其痛感的传导受到阻滞，即丧失了痛觉，但智力及冷热、震动、运动感知等感觉能力则发育正常。
完全丧失痛觉，意味着对有害刺激丧失了警觉，一个具有复杂调节功能的生命系统是不会轻易走向自我毁灭的“无痛症”的。据估计，将那些未被确诊的患者算在内，全世界可能也只有不到40位的无痛无汗症的患者。至今无痛无汗症在全世界的医学界还是一个未解之谜。 动漫空之境界中浅上藤乃有后天的无痛症，由于无痛症她并无意识到自身阑尾炎的恶化，最终导致了阑尾炎穿孔和腹膜炎。 |
