唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。 需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果重庆妇科医院高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。 唐筛，全称唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症（智能障碍）的危险程度。
如果唐氏筛查结果为高风险，应该怎么办？ 需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。 比如35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。 那么，如果唐筛的结果是怀有唐宝宝的风险比较高，孕妈应该怎么办呢？ 首先，不要惊慌失措。 上面我们已经说了，唐筛的结果是评估孕妇怀有唐氏儿的风险高低，既然是评估，不是诊断，那么就说明并非高风险宝宝就一定有问题。 其次，唐筛的检出率并不高。 唐筛检查通常在16-20孕周进行，可筛检出60～70％的唐氏征患儿。如果在11周-13周+6之间进行，并联合NT检查，唐筛对唐氏儿的检出率可提升至85%左右。 也就是说，唐筛的结果出错率至少也有15%，甚至更高。 如果唐筛的结果是高风险，孕妈可以有两种选择： 第一，选择无创DNA，进一步检查唐氏儿的可能性。 无创DNA检测是从妈妈血液中提取胎儿游离的DNA片段进行测序，进而评估唐氏儿的风险高低。其准确率也要比唐筛高得多，能高达99%。 第二，进行羊水穿刺检查。 羊水穿刺，是在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，检查其中宝宝的染色体。它属于诊断技术，被认为是染色体检查的金标准。 羊水穿刺具有损伤性，据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。因此，部分人会首先选择无创DNA。如果无创的结果是低风险，就不必再做羊水穿刺检查了。 对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)： (1)35岁以上(不限于35岁) (2)产前筛查后的高危人群 (3)生育过染色体病患儿的孕妇 (4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者 (5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇 (6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇 (7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇 什么人需要做唐筛： 唐氏综合征和神经管缺陷是国家卫生部在全国范围内推荐的产前筛查的两个病种。近年研究表明，80%的21三体患儿其母亲年龄在35岁以下。目前的产前筛查策略是无论孕妇的年龄高低及其是否有异常妊娠史，均应常规进行唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查，阳性者再做产前诊断，以最大限度的降低出生缺陷率。 虽然唐氏综合征的危险因素随母亲的年龄大于35岁而增加（随着母亲年龄的增高，卵子在减数分裂时发生染色体不分离的可能性越大，容易娩出染色体异常胎儿）但是大部分的唐氏婴儿的母亲年龄小于35岁，而且，70%唐氏婴儿不是因为母亲的年龄所决定。 美国目前的做法是35岁以下者建议先做母血产前筛查，35岁以上者则建议直接抽绒毛或者羊水做产前诊断。 在我国，部分地区已经常规免费在做，但通常孕妇年龄在18岁以下及35岁以上的都应该做。 |
