出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。 接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。 很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。
专家介绍，唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。 但也同时强调，即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率（即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿）。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。 准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。 早唐筛查高风险怎么办？ 早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。 如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。 如果NT在3.5、4以上甚至更高，在无创基因检测没有异常后，还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。 中期唐氏复查高风险怎么办？ 如果你没有做NT和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常，则可以放心享受孕期生活。 如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT，所以中期唐筛结果没有早唐准确，只能提示21三体和18三体两基染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。 总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
|
|
唐氏筛查高危该怎么办？
唐氏筛查高风险该如何处理？有的妈妈看到唐筛结果是阳性，就误以为宝宝是唐氏儿，也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。这些想法都是错误的。 这种情况考虑是羊水检查是可以的，羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。
如果孕妈妈在孕早期唐筛高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19-23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔。同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。 各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%-2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。 如果孕妈妈唐筛阴性，表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。 |
|
唐筛高危是什么引起的？ 唐氏筛查是通过年龄,以及一系列检测数值综合判断发病风险,是遗传病的筛查,跟出血关系不大. 意见建议：建议唐氏筛查高风险的需要进一步羊水穿刺明确诊断. 唐氏筛查结果和很多因素有关系，如遗传，药物影响，高龄孕妇等，和血液保存不合理误差，都可以引起结果的高危 指导意见：紧张你不要紧张，首先看有没有遗传史遗传因素很重要，然后看有没有怀孕前服用药物，如果都没有，一般情况下是没问题的，如果真的不放心建议去做羊水穿刺帮助诊断，不过羊水穿刺很麻烦，而且一般情况下很少有异常的，唐氏筛查就是抽血化验些体内的激素，即标志物，然后根据各种标志物套入公式计算，胎儿可能是21三体、18三体、神经管畸形的可能性，也就是风险性有多大而已，总的来说，唐氏筛查只是一种评估风险度有多大的检查方法，不是能够确诊的方法。
1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。 2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。 唐氏儿是个翻译词，就是Down，或者也叫先天愚型，实质上指21三体染色体畸形，就是唐氏儿的孩子21三体染色体出现了异常，具体表现就是智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。这种孩子可以生存，但是没有智力，给家庭社会都不会有贡献，我们国家是希望在孕期尽早把这种孩子筛查出来，尽量减少这种孩子出生，以免给家庭和社会带来不必要的负担和痛苦。唐氏儿是受精卵在分裂过程中染色体出现了问题，跟家族遗传没有太大关系，任何一对夫妻都有可能孕育出唐氏儿。实际上追究起来，有一部分是因为父亲的精子有问题，酗酒酗烟的父亲会有这样的问题，还有就是父母年龄相对比较大了，精子卵子老化的话也会引起这个问题。 我国的母婴保健法规定，孕期15-20周之间每个孕妇都有义务做唐氏筛查。目前社会上推行的唐筛实验，是一个风险度的实验，并不是说做完这个测试就能准确告诉你这个孩子是不是有问题的孩子，而是告诉你一个比例，划分这个比例的标准也不易一样，我们国家大部分采用的是250—270之间，如果你的结果低于这个比例，比如1：50,1：100，就是说50或100人中有一个的概率，那就认为这是高风险的，即高危；如果比例高于这个比例，比如1：10000，那就是你的比例是一万个人里才有一个，那就可以认为是低风险，就是低危。因此，这个做出来以后的结果就是风险度筛查，低危也有可能是，而高风险也有可能不是。 |
|
首先我们先要了解唐筛是什么？ 唐筛，全称唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
为什么要做唐筛？ 唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20％的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80％的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。 但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。 什么类型的孕麻麻可以不用做唐筛？ 已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 误区一：唐筛可知生男生女。 网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。 误区二：唐筛结果通过了就没事。 很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。 正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。 误区三：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。 并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。 误区四：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。 唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影 响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。 误区五：唐筛准确率不高，我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查。 尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检，目前只有北京、上海、成都、南宁等省会城市开展。 |
|
唐筛准确率有多高？ 唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐筛结果怎么看？ 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 我国每年约有26600 唐氏综合征患儿出生，所以唐氏筛查，是每个孕期妈妈都必经的检查。检查的结果两重天，要么可能是健康聪慧的宝宝，要么可能是严重智力障碍的愚儿，让有的妈妈欢喜，有的妈忧，但是检查结果并不是最后的定论。 |
