白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000。 二,白化病人应该注意些什么 白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:①避免强烈的日光照射;②注意保护眼睛;③避免近亲结婚。 三,除了癫痫,还有很多病都遗传 有遗传病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遗传指导 前两天,有读者关心癫痫病会不会遗传给下一代。这种担心是有道理的,癫痫病的确可能遗传。癫痫病分原发性与继发性,其中以原发性遗传倾向更明显。癫痫患者一级亲属(双亲、同胞、子女)患病率大约在1%-5%;患者亲属的患病率是正常人群的5-10倍。 除此之外,还有8000多种遗传病。中国优生科学协会原常务秘书长陆保衡副教授搞了一辈子优生优育,对遗传病学颇有研究。陆教授说,现在婚检自愿,很多年轻人嫌麻烦不愿婚检,但如果有遗传病家族史,那孕前就一定要做遗传指导,免得生出缺陷儿,悔之晚矣。陆教授还讲了一些常见遗传病的遗传规律。 |
首先肯定的是,白化病不是传染病。判断是否是传染病需要清楚了解传染病的发病特点:具有病原体、传染性和流行性。三个要素是缺一不可的,且部分传染病还和季节因素有关。传染病是可控的。 那么再看看白化病,白化病的发生既不需要病原体,也不需要传染性和流行性,三个要素都没有,说明白化病肯定不是传染病,白化病只是一种基因遗传病 白化病这种疾病会给患者带来很大的痛苦,主要就是因为这种疾病让患者的黑色素严重缺失,整个形象有异于常人,甚至有人担心这病会传染,所以在生活中遇到白化病患者的时候总是会敬而远之,那么白化病是不是会传染呢? 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。 白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。 患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。 白化病有可能遗传,但是不会传染 ,所以在与白化病患者相处的时候大家也要打消顾虑,避免对他们歧视。毕竟白化病患者本身就已经非常痛苦了,社会上对他们的排斥态度也是非常不利于他们的心理健康的。 |
来自印度德里市的Pullan家族一家八口人全都患有一种罕见的遗传性疾病——白化病。恰如其名,白化病的特点就是全身皮肤和头发中全部或局部缺乏黑色素。正因为如此,Rosetauri Pullan、他的妻子Mani、他们的三个女儿Renu、Deepa 和Pooja以及三个儿子Shankar、Ramkishan 和 Vijay都是皮肤白皙、满头白发,眼睛的颜色也是淡淡的,尽管他们都是印度人。 他们的苍白不仅仅关乎审美,还能带来令人困扰的医学问题。他们没有血色的皮肤不允许他们长时间暴露在阳光下,因为眼中缺乏色素,他们视力低下、畏光。Shankar甚至不得不去一所盲人学校学习。“我们所知道的就是,我们看东西不是很清楚,而且我们不能在阳光坐太久,但是我们尽力过得精彩。”这个家族解释说。然而,皮肤晒伤和视力低下并不是他们唯一关心的。世界上有17000人患白化病,那些不幸生活在欠发达国家的病人,比如Pullan家族,受到了世人无数的歧视和排斥。 据Mani所说,因为他们的状况,人们总是把他们当成被社会抛弃的人一样看待。Rosentauri也说“德里市的人们算是相对开明的了,但仍然有许多人把我们当外国人看待” 。“我曾经听到人们叫我们‘angrez’,意思是‘英国佬’。”他解释道。找工作更是难上加难,因为当雇主们看到Pullan家人有点不同常人时,都不愿意聘请他们。除了Rosentauri,他们家其他人都没有工作。但是他有决心尽自己的努力照顾好家人。他无奈地说:“白化病人生活艰难,我从来没有找到一份工作,只好去卖鸡蛋,但仅靠这点微薄的收入难以维持整个家庭的生计。” Rosentaturi和妻子Mani从1983年那场包办婚姻后一直生活在一起,他们现在跟儿女们挤在一套只有一间卧室的公寓里生活。虽然充满艰辛困苦,Pullan家族仍然不得不面对一切。Mani相信正是这种病让他们紧紧相依,同甘共苦,现在都称白化病是“上帝的礼物”。到目前为止,他们生活得清贫而幸福,抚养子女并培养他们的才能。现在儿女们都长大成人了,他们都想拥有自己的家庭。大女儿Renu已经和一位白化病男子结婚了,而且孩子小Dharamraj也已经出生了,也是白化病人。大儿子Vijay希望自己有一天能和某位白化病姑娘结婚,组建起自己的小家庭。 |
在我的记忆中,得了白化病的人走在街上都很吓人的,全身皮肤白得不正常,比白人还白,跟纸片人、僵尸一样。我想知道,得了白化病的人能活多久?这种病会遗传吗?为什么会患上这种病? 因为她得了白化病,有种病态美,酷似充气娃娃,能引起宅男的幻想吧!照片看起来还可以的!没有那么恐怖吓人,估计真实生活中就吓人了! 貌似白化病是不影响寿命的,平时都很正常人一样,只是肤色过于白了而已!我觉得这反而是很多人羡慕的事情,别人想美白都美白不了呢!白化病人的寿命到底是多少,准确的数字谁也拿不准。只能大略做个估计,应当与正常人一样才是。 根据推测,白化病人的寿命为健康人的五分之四,比健康人少五分之一。目前中国人口的平均寿命在75岁以上,那么从总平均数值推算,白化病人的总平均寿命约为60岁上下,而男女寿命要差上十年,男士的平均寿命约为55岁,女士的平均寿命约为65岁,这仅仅是个人的猜想,不具有权威性和科学性。除去精神因素的影响之外,据资料上讲,经常接受太阳光的照射,得皮肤癌的几率也比正常人多;由于弱视,发生人身意外灾难的几率也会高于正常人。 无论身体机能如何正常,这毕竟是一种病,如果没有思维,除去视力之外其它生理功能当然与健康人无异。健康人的视力在1.2~~1.5之间,可白化病人的平均视力仅在0.1~~0.2之间,比健康人差10倍,况且还怕强光,白天在强烈的阳光下睁不眼睛,加上白化病人相貌难看,易被人排斥,入学问题,社交问题,就业问题,婚姻问题,重重压力,如同无形的枷锁,时时笼罩在心灵内外,这精神上的桎梏如影随形难以摆脱。 白化病为什么会出现“白”的表现呢?正常人体内酪氨酸酶,这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素,这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上那一对负择制造酪氨酸酶的基因出了毛病,体内不能制造这种酶,也就无法将酪氨酸转变成黑色素,因而出现白头发白皮肤等一系列症状。 如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。 可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。白化病的遗传病特点大体是这样的: 如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。 白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。 夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。 对于白化病的患者,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查,只有早查出来,才能做到早预防。 |
:白化病 白化病是黑色素缺乏所引起的疾病。患者的皮肤、体毛成白色或白里带黄,眼睛瞳孔呈淡粉色。由于黑色素还可以保护身体不受到太阳辐射的伤害,因此白化病患者的生命缺乏保障。白化病属于家族遗传性疾病,为X染色体隐性遗传,也就是说母亲患病,儿子一定患病。每17000人中就有一人发病。白化病最显著的弱点是不能在阳光下暴晒,甚至不能晒太阳,他们只能在阴天的情况下出来玩耍。 一、白化病对眼睛的伤害 皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200-20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。 二、白化病对皮肤的伤害 病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。 三、白化病对于患者心理的伤害 不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时,白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。 白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面: ①避免强烈的日光照射。②注意保护眼睛。③避免近亲结婚。 避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。 注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。 提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。 |