唐氏综合征

相信每一位怀孕的女性都知道在怀孕期间有一项非常重要的检查，这不是为了母亲的身体，而主要是为了了解和排除自己的孩子是否患有21三体综合征。这是一种由于先天性多了一位染色体所导致的先天性疾病，一旦出生根本没有治愈的可能，所以怀孕早期就会进行相类似的检查，一旦查出基本就会停止妊娠。

多半以上的唐氏患儿在出生之前就会死亡，但如果少数的存活下来并不是什么“喜剧”，因为他们会表现出先天性的智力低下病，通常会伴随着心脏发育不全、消化道畸形等疾病，正常情况下都活不过30岁。那么到底是什么原因会导致唐氏综合症出现呢?

1.高龄生育

有研究可以证明，和普通产妇比，高龄产妇生育及子女发生唐氏疾病的几率要至少高出五倍。这可能与女性年纪增大，卵子质量变低有一定的关系。

2.遗传

有可能有少数的女性唐氏综合症患者可以活到生育年龄，并且有生育的可能，但是因为这是一类染色体异常而导致的疾病，所以遗传的几率十分大，基本有高达50%的发病率。

3.未知

基因的选择和胚胎发育是有偶然性的，所以在这个过程中染色体体的建立同样具有偶然性，所以即便是父母健全，没有任何的显性遗传疾病，孩子也可能出现唐氏综合征。

唐氏疾病虽然不能被治疗，但是可以在孕早期就被检查出，而且整个怀孕的期间，每一次遇见都会进行唐氏筛查，一旦检查出来，父母可以有选择堕胎的权利，这个虽然很现实，甚至有点扎心，但为了将来还是要慎重。由于这类疾病目前并没有特别显著的方法可以治疗，所以只能从预防方面来解决，适龄生育以及定期产前检查是最主要的方法。

唐氏综合征是一种遗传性的疾病其实很多时候如果胎儿患有唐氏综合征的话是可以在检查的时候发现的，一旦发现胎儿有唐氏综合征的请款那么是会建议孕妇引产的因为唐氏综合征是先天的一种缺陷那么唐氏综合症有哪些明显的症状呢?

小孩子唐氏综合征是一种遗传性的疾病，它是胎儿在发育阶段引起的，在怀孕期间的时候就需要对胎儿进行检查，发现胎儿出现唐氏综合征，最好是采用引产的方法，不然会给家庭带来更多的负担。孩子唐氏综合征的表现症状有身材矮小以及眼睛下榻等，还不具备有生育能力等，大家可以了解一下。

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

小儿唐氏综合症的患者一般是不能进行正常的生活的，由于这种疾病使她们的智力低下，还会导致她们的免疫力下降，所以她们更容易患上一些其他的疾病，引起一些并发症，威胁到生命，所以我们一定要在怀孕的时候，做好预防工作，避免这种疾病的发生。

其实唐氏综合征的症状比较明显所以很多时候在我们的生活中我们不难发现一些唐氏综合征的患者，而其实唐氏综合征的患者也是比较受到歧视并且在生活中会有诸多麻烦的所以建议一旦发现胎儿患有唐氏综合征就一定要及时处理掉。

唐氏综合征也就是先天性的智力低下，唐氏儿会有特殊的面容而且存在智力障碍，性发育也比较迟缓。家中的小孩患有唐氏综合征，这对于家庭及社会来说都是一种负担，而对于小孩子来说，也会加大患其他疾病的几率，如先天性心脏病、白血病等。其实，唐氏综合征在孕期是可以进行筛查的，那么具体孕期如何去筛查呢?

唐氏综合征的筛查程序有哪些?

1、怀孕10-13周

怀孕10-13周应该通过抽血和超声波的方式来筛查，通过做超声波能够测量出胎宝宝的颈部透明带厚度，做抽血检查，能够看出母体血清中的血浆蛋白质，这样能够估算出胎儿患上唐氏征的风险概率。

2、怀孕15-20周

怀孕15-20周时应该通过抽血检查，主要是检查血清里面的甲型胎儿蛋白、抑制素以及绒毛膜促性腺激素等，然后再配合怀孕的周数、孕妇年龄来计算出患上唐氏综合征的风险。

3、做绒毛膜取样术

通过绒毛膜取样术，可以进行细胞或遗传方面的检查，但是孕妇在做绒毛膜取样术时，应该提前跟医生进行沟通，因为手术需要在胚胎中取出适量的细胞样本，如果发现颈部透明带超过了三毫米，应该检测染色体。

4、羊膜穿刺的检查

羊膜穿刺属于侵入性的检查，主要是侵入子宫内羊腔膜里面的羊水来进行检测，看一看胎儿里面的染色体是否出现了异常，准确率很高，能够看出患上唐氏儿的几率。

温馨提示

在怀孕15-20周时，是做唐氏筛查的最佳时间段，在做检查前也不需要空腹。唐氏儿出现严重的智力障碍以及先天性的畸形，生活不能正常的自理，同时也会伴有严重的心血管疾病，必须有护理人员长期的照顾，会给家庭带来一定的经济负担，所以在怀孕前要做唐氏综合征的筛查，一旦出现异常必须要终止妊娠。在怀孕期间要养成良好的生活习惯，避免有太多的心理负担，全面的摄入营养，养成定时大便的好习惯，远离辛辣刺激食物，及时消除不良情绪。

一旦唐氏综合征患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担，迄今尚无法根治，所以此病一直是产前筛查的重点。专家介绍，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素(HCG)较高，非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析，进行唐氏综合症筛查需注意以下问题：

唐氏综合症筛查注意事项之一：筛查最佳时间

孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳，现在，孕早期11-14周也可以进行，但不是在所有医院都可以进行。

唐氏综合症筛查注意事项之二：无需清晨空腹采静脉血

由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定，因此无须空腹采血。

唐氏综合症筛查注意事项之三：年龄大于35岁的孕妇几率高

孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。

唐氏综合症筛查注意事项之四：非确诊性检测

孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

唐氏综合症筛查注意事项之五：结果筛查呈阴性，并不代表不会生下唐氏儿

唐氏综合症筛查呈阴性表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

以上就是五个唐氏综合症筛查注意事项，专家提示，唐氏综合症筛查只是一项风险评估的筛查，跟绒毛膜检测和羊水穿刺进行的诊断性检测不一样，唐氏筛查只是一个风险值，仅仅是指胎儿是唐氏儿的几率。