地中海贫血作为我国南方省份最常见的一种遗传病,人们提起它,总是“谈虎色变”。 在门诊,很多孕妇因为血常规(MCV/MCH降低)或血红蛋白电泳异常,医生建议进一步做地贫基因检测时,孕妇们总是被吓得不轻,甚至流泪的都不在少数。“医生,我祖祖辈辈都没有贫血的人呀,我为什么会有这个病啊?”“这个会不会遗传给我肚子里的宝宝?”“那这个宝宝还可以生吗?”…… 带着这些疑问,我们来看看地中海贫血真的有这么恐怖吗? 什么是地中海贫血? 地中海贫血(以下简称地贫)是由先天性的基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。在我国,长江以南的广东、广西及周围省份较常见,北方则较少见。 地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。 地贫携带者,一般和正常人一样,无明显临床症状。 中间型地贫,病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。 重型地贫:重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3~6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。 各位准妈妈们,如果你的血常规或血红蛋白电泳出现异常,请你不要太担心,这种情况一般是怀疑你为地贫携带者。 如何诊断地中海贫血? 临床上绝大多数地贫携带者是无症状的,仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标,再后续通过基因检测来确诊地贫携带者和患者。 各位准妈妈们,血常规检测和血红蛋白电泳是初步筛查,基因诊断才是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。 地中海贫血是怎样遗传? 地贫为常染色体隐性遗传病,与性别无关,男女患病几率一样,疾病从父母传至子女。正常情况下,一个人拥有两组正常的血红蛋白基因,一组遗传来自于父亲,另一组来自于母亲。当夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时(同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者),他们后代遗传的机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或者重型地贫患儿。 如果夫妻双方只有一方为地贫携带者,另一方是正常人;或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时(一方为α地贫携带者,另一方为β地贫携带者),这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。 各位准妈妈们,如果你或者配偶确诊为地贫携带者时,请不要太担心。只有当你们俩同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者时,才有1/4的几率生出中间型或者重型地贫患儿。 如何预防地中海贫血患者的出生? 地贫是由于基因突变引起的遗传病,目前还没有成熟的基因治疗药物。 治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3~6个月开始发病起,就需要终身、定期及及时的治疗,每次输血需要少则几百,多则几千的费用。造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法,但仅少数配型成功,且治疗费用非常昂贵。 各位准妈妈们,一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力,请务必做到早筛查、早诊断,地贫是可以预防的。 地中海贫血筛查的三个阶段 1.婚前检查作为预防地贫的第一道屏障,应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查,并排查男女双方是否地贫基因携带者,以避免重型地贫患儿。 2.预防地贫的第二道屏障是做孕前检查。若未做过婚检排查、不明确是否携带有地贫基因,夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫检查,检查结果显示双方携带同种地贫基因的,应做产前诊断。 3.预防地贫的第三道屏障是做产前诊断。这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线,可通过采集胎儿DNA助排查重度地贫胎儿,以便在必要时及早干预。
|
孕妇地中海贫血的症状 地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。 铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症,例如铁离子沉积在甲状腺,造成甲状腺破坏,甲状腺的作用是维持全身性活动力,如有甲状腺功能低下,需每日服用甲状腺素。 铁离子也会沉积在甲状旁腺中,甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度,有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降,造成手脚刺痛或抽筋,我们可以服用维生素D来矫正这些症状。 铁离子也会沉积在胰脏,胰脏是在胃后的消化腺体,铁沉积在此很少造成问题,但是如果铁沉积造成胰岛的破坏,影响胰岛素的分泌,就会形成糖尿病。 怀孕地中海贫血有很多种类型,根据类型治疗的难易程度也不一样,那么,怀孕地中海贫血有哪些分型与症状? 1、重型怀孕地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。 2、中间型怀孕地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。 3、轻型怀孕地中海贫血:此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。 4、a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。 5、β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。 通过对孕妇地中海贫血症状认识,女性在怀孕的时候,如果出现这样疾病,一定要及时的治疗,而且治疗方法选择都是要按照医生建有进行,如果病情很严重的话,治疗上也要看对胎儿是否有损害,这样对胎儿生育后缺陷预防有很好帮助。 孕妇地中海贫血的危害 严重贫血的孕妇因血红蛋白携带氧气不足而致胎儿缺氧;引起胎儿宫内发育迟缓;早产甚至死胎。 孕妇本身还容易发生妊娠高血压综合征;产时及产后虽然出血不多;也会因血液贮备不足而导致休克;或因贫血严重导致心肌损害。 孕妇地中海贫血的检查 地中海贫血已列为产前检查的重要项目,有些孕妈咪甚至会合并缺铁性贫血,若产检中发现红血球小于80,则建议丈夫也需要做MCV检查,若丈夫的MCV值也小于80,则夫妻双方须进一步检查是否为同一型的地中海贫血。孕妇产前检查时,检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)就能筛检出是否有地中海型贫血。 孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称“海洋性贫血”。甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3-4人带有此病的基因,但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。 |
孕妇地中海贫血怎么办?地中海贫血是一种严重的血液遗传病,如果孕妇患有地中海贫血,很可能会造成胎儿出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼畸形等症状。如果发现孕妇患有地中海贫血怎么办?有什么妙计良策去面对?还能不能生宝宝?这都是一些揪心的问题,一起来了解一下吧! 一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,那么大可放心,宝宝可能不会有严重或致命的后果。但是,如果双方都带有地贫隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。 在孕期的时候,孕妈还是要做好检查,这样也是保证宝宝能否健康出生的事情。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好终止妊娠。 反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常,则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血,这种情况不会对胎儿健康造成太大危害,孕妇可安心地续继怀孕生产。 大多数人都不知道,地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病。本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。济南血液病医院专家运用传统中医理论,以滋肾养肝、益精生血、健脾补气、消痞退黄为治疗原则,分型辨证,个体化治疗,效果显著。 |
地中海贫血能治愈吗 地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,它是一组遗传性疾病。地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。那么这一遗传性疾病能不能治愈呢? 对于地中海贫血能治愈吗这个问题,这得依据患者的病情严重程度来看。其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植,则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过,长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内,随着时间的推移,可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外,造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。 除此之外,孕妇患有重度的地中海贫血的话,最好检查一下胎儿是否有重度地中海贫血,如若有的话,则建议进行人工流产,终止怀孕。如果检测到胎儿的基因正常或者属于轻度的地中海贫血,则可安心地继续怀孕生产。孕妇在平时的生活中需要注意休息以及营养的积极补充,还可以适当补充叶酸和维生素E。 孕妇地中海贫血怎么办 常见的地中海贫血分 α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型:轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血,不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者,重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活,而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间没有任何症状,B超也不能发现。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。 |
孕妇地中海贫血吃什么好? 有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血,但做了产检孩子是正常的,孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体,这种饮食调整只是辅助作用,因为地中海贫血是一种遗传疾病,不是因为缺乏营养。所以吃什么都不会有很大效果。这就好像盖房子的图纸错了, 就是加上再多的原材料房子还是建不起来一个道理。只要孕妇保持充足均衡营养即可。给大家推荐几个 食疗妙方。 1、麦冬芝麻糖:麦冬100g,黑芝麻 300g,蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净,火炒,倒出冷却研碎。麦冬去心洗净,加水半碗,浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内,加盖,旺火隔水蒸3小时离火。 2、花生枣米粥:花生米30粒,红枣10枚、大米粥。白糖各适量。花生米剥去红衣,加水煮于六成熟人红枣煮烂,取出红枣去皮、核,与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是养血补脾、肺,适用于贫血,血小板减少性紫癜,即可用为平时保健食品。 3、枸杞银耳羹: 银耳20g,枸杞25g,冰糖或白糖100g,鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头,枸杞洗后沥水,打蛋取清。沙锅加水,沸后投蛋清、糖撑匀,再沸时入枸杞和银耳,炖片刻。功能是滋补强身。 4、当归煮鸡蛋: 当归9g,鸡蛋2个,红糖 50g。当归煎水取汁后,打入鸡蛋煮熟,人红糖调匀,每次月经净后食1~2次。功能是补血调经,尤适用于妇女血虚,月经不调,或身体虚弱等症。 |
孕妇地中海贫血的遗传几率 一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。 孕妇地中海贫血检查最佳时间 地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。 对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。 在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。 孕妇地中海贫血检查作用 重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。 而这项的检查可以避免生出下一代地贫患儿,同时,还可以避免一些生出来为家庭带来更大的经济、生活负担。所以,这项检查应重视,对自己,对家庭都是有好处的。 胎宝宝有地中海贫血怎么办 万一不幸地,发现胎宝宝有地中海贫血,父母该怎么办呢?我们首先要知道地中海贫血的程度。 如果想知道地中海贫血的程度,就要做外周血象和骨髓象分析了。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。 |