1、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗? 无创基因检测在孕早期(12周)即可进行,通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析,具有很高的准确性。 唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周,是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的,因影响因素较多,这些参数经常不是很准确,所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21,18,13号染色体是否异常,但无创基因检测的准确率较高,可以达到99%。 2、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗? 不能互相代替,是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血,对孕妇及胎儿均无伤害,孕12周即可进行检测,两周左右出检测结果,对于21,18,13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的,99%以上。 羊水穿刺需要抽取羊水,最佳检测时间为孕16到21周,对孕妇有一定的创伤,存在流产风险,也存在细胞培养失败的可能,大概要1个月出结果,目前是检测染色体异常的金标准,是诊断方法。 无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致,都达到99%以上。 3、无创基因检测低风险,是不是孩子就没任何问题了? 无创检测,羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测,如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测,孕期的各项检测都很重要,一项检测不能解决所有的问题。 总的来说,无创通过了只是排除了21.18.13三对染色体的数目异常,不是所有问题都可以排除掉。 什么情况下需要做无创DNA检查? 上面说的这些检查项目孕妈们都要做吗?尤其是无创DNA检查费用还挺高的,孕妇是不是可以有所选择,什么情况下才需要做呢?无创DNA产前检测的适用人群: 1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇; 2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇; 3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇; 5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇; 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。 6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。 无创DNA检查不适合哪些人做? 说了适用人群,咱再来说说哪些人不适合做这个检查。 有以下情况的孕妇,可能会严重影响结果的准确性,不建议做无创DNA检查。 1、孕早期,孕周<12周; 2、夫妇一方有明确染色体异常; 3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等; 4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断; 5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险; 6、孕期合并恶性肿瘤; 7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 另外呢,准妈妈如果是早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35岁;重度肥胖(体重指数>40);通过体外受精—胚胎移植方式受孕(通常说的试管婴儿);有染色体异常胎儿分娩史,但夫妻染色体异常的情形除外;双胎及多胎妊娠;医师认为可能影响结果准确性的其他情形等,这些情况下,检测准确性有一定程度的下降,还需慎重考虑哦。 (是不是有点难记?最简单的就是咨询产检医生哈。)
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无创DNA检查时间 利用dna鉴定除了对常规的亲子关系或者是一些亲缘关系做出判别外,还可以用在个体识别方面,通过提取dna信息来进行亲子鉴定,只需要十几至二十几个dna位点进行检测,就可以对父母与孩子之间的的血缘关系进行判断。 现在做dna亲子鉴定的人越来也多。有的是为了了解真相而做个人亲子鉴定,有的是为了司法程序上的某种需要进行鉴定,比如申报户口、办理移民或者是打官司等。利用dna进行鉴定,具体的鉴定项目包括个人亲子鉴定、司法亲子鉴定、亲缘关系鉴定以及胎儿亲子鉴定等和胎儿无创亲子鉴定 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 无创DNA的特点: 1、无创采样,只需要孕妇外周血,无痛苦。 2、13000位点精准检测,准确性高。 3、无需侵入性取样,避免胎儿宫内感染及流产,更安全。 4、鉴定孕期长,11周至宝宝出生前均可检测。 无创dna什么时候做最好? 无创亲子鉴定在孕期的第11周开始就可以做了,根据不同的周期收取合理的费用,无痛,只需要采取孕妇的外周血,专家用高位点测试,准确性高! PS:一般说来,做无创DNA检查前,不需要空腹,可以正常饮食(别太油腻),正常作息的情况下就可以了。最佳的检查时间是在孕12-22周,如果平常的月经周期并不规则,建议根据B超提示的孕周来计算。 孕期胎儿亲子鉴定,孩子还没有出生就能检测胎儿的遗传信息了,随着现在科技的发展,dna技术早已经在社会生活中运用着,孕期胎儿亲子鉴定可以通过手术进行羊水或者是绒毛的提取,都可以有效地获取胎儿的dna信息,但是现在有的孕妇因为年龄或者是其他的原因导致的不想做胎儿羊水或是绒毛鉴定的,担心该怎么办? 专家解说,孕妇遇到这个问题不用担心,因为我中心推出了无创DNA亲子鉴定,无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,鉴定结果也是一样有保障的。 早期的研究中,无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记,这使得试验非常耗时和昂贵,经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它使用一个高度敏感的检测方法,可以量化千万数量的DNA片段,比早期的先进了许多了。 在选择鉴定机构的时候应该选择在业内有一定知名度的鉴定机构,鉴定机构所作过的案例越多,经验越丰富,程序就越规范,从而保证鉴定结论的准确性,鉴定机构是否跟被鉴定人签订合同,明确双方的责任和义务都可以作为辨别其资质优劣的参照。 |
无创DNA的检查结果怎么看? 你要说看报告单,那是很简单的,它会写明是低风险,如果是高风险,会注明具体的数值,例如1:10等等。但是,判断一个胎儿是否有问题,并不是单看上面写的数值。一般说来,无创DNA检查对21-三体的准确性相对较高,能达到95%左右,而18-三体以及13-三体会相对低一些,大概在85%、70%左右,有一定比例的假阴性和假阳性存在。 因此,无创DNA检查结果是阳性的,必须要经过羊水/脐血穿刺确认后才可以考虑终止妊娠;而阴性结果的,如果超声检查或者其他检查有异常情况,建议咨询当地产前诊断中心门诊,以明确是否需要羊水/脐血穿刺来确认。 无创dna多久出结果 一般按工作日计算,目前承诺的大多是5-15个工作日就会告知结果。大多数医院的处理方式是,检查结果一切正常就会发短信通知(大概10天),若是有异常就会电话通知,书面报告大概15天内寄到。 无创DNA检查可以替代其他产前检查吗? 虽然无创DNA检查的准确性可以碾压唐氏筛查,但是因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷(NTDs),鉴于目前唐氏筛查属于国家孕产期保健的内容,符合计生政策的情况下可以免费进行,除非高龄产妇,否则还是做一做为好。 再说说超声检查(NT、三维/四维超声检查),超声检查看的是胎儿的组织结构,例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等,并不一定合并有染色体的病变,所以也是建议一起完善,互相补充。 无创DNA和羊水穿刺到底哪个好? 在产前检查的江湖中,说一不二的老大是羊水/脐血穿刺的病理检查,也就是我们说的“金标准”。无创DNA检查高风险、合并有超声检查结构异常的、或者其他不适合无创DNA检查的情形下,还是建议要完善羊水/脐血穿刺。 |
无创DNA多少钱 无创DNA的费用一般在2000元以上,有的2200元,有的2800元,每个医院使用的检测试剂品牌不同,价格也不同。如果你是计划内生育,办理了准生证,可以到当地计生部门进行咨询,一般都会有检查费用减免政策,不会全部免费,但是可以免除一大部分费用。比如我,应该花费2000元,实际自己支付了800元,减免1200元,还是相当可观的。需要说明的是,也必须到计生站指定的计划生育服务站去检查,不过质量上和其他医院是一样的,都是国家认可的。 孕妇多少周去做DNA合适? 一般建议怀孕16-18周去做无创DNA。 在上世纪90年代,国外的研究者发现孕妇血清和血浆中存在高浓度的胎儿DNA,孕早期占总血浆DNA的3.4%,孕晚期占6.2%,最早在怀孕的第7周就可以检测到胎儿的DNA,其浓度随着妊娠时间的增加而增加。 如果太早检查无创DNA,浓度太低检测准确性低,如果太晚检查,万一出现高风险,还要做羊水穿刺确认,需要几周的时间,很容易错过最佳处置时间,所以经过研究确定在16-18周检查无创DNA最为合适。 无创DNA怎么做 对于孕妈妈来说,这项检查的具体操作是异常复杂的,需要用到PCR扩增技术,对DNA进行测序分析。这个过程就交给专业的人来做,我们要做的就是到了规定的时间进行抽血即可。需要的血样和其他的血液检查指标相同,也是从胳膊上抽取静脉血,大约需要5ml,只要采血人员技术过关,我们就没什么痛苦。而且,采血前也不必进行空腹,也是很方便的一面。 无创产前基因检测的流程 在决定采用无创产前基因检测技术后,工作人员会抽取您5-10毫升静脉血,通过对DNA测序和数据分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,在抽血取样的两周内可拿到检测结果。 |
无创DNA准确率高吗 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 2、无创DNA亲子鉴定的安全性如何? 无创DNA亲子鉴定由于是无创取样,只需要准妈妈外周血,对于孕妇而言是无痛苦的;无感染风险,更无流产事件,全方位、百分百保障宝宝的安全;是目前最安全,无风险,提取过程最简单的鉴定 正因为无创胎儿亲子鉴定相比羊水胎儿鉴定和绒毛胎儿鉴定之下有那么多的优势,越来越多孕妇选择无创胎儿鉴定也就不足为奇啦! 特别提醒: 无创DNA得出的结果在正规的鉴定机构和医院可以说是靠谱的,是利用医学手段来检测鉴定的,不存在乱收取费用的情况,当事人如果不了解的前提下,可以提前来电咨询安康中心的工作人员。 |
华大基因无创DNA 华大基因的无创DNA产前检测手段,具有一定的局限性。穿刺检查,才是现有的唯一较为成熟的能确诊的检测手段。 此前,一篇名为《华大癌变》的文章在网络盛传,内容为湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合征”的患儿母亲,质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔。华大基因的无创产前基因检测的业务水平以及此前号称“高准确率”的宣传也受到质疑。 据报道,上述湖南长沙患儿母亲在怀孕时按照医生的建议选择华大基因进行无创产前基因检测,检测报告显示“低风险”,后医生根据该结果认为胎儿“问题不大”,但是孩子出生之后,结果却是不幸患有缺陷。 对此,华大基因拒绝承担任何责任,理由是“13号染色体缺失问题不在该检测服务范围内”。一时间引起轩然大波。 无创DNA筛查无法代替传统常规检测 我国是遗传病人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。每一个遗传病患儿的出生不仅会带来沉重的精神压力,伴随而来的还有巨大的经济负担。令人欣慰的是,一些常见的严重的遗传疾病,是可以通过产前筛查检测出来的,唐氏综合征就是其中一个。 传统的唐氏综合征的筛查(简称唐筛)检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。 这种传统方法的检出率大约是60%-70%,并且是无创的。若孕妇检测出有较高产下唐氏患儿的风险,则会被要求做进一步的羊水穿刺检查。 羊水穿刺,简言之,就是用针经腹穿刺抽取羊水。抽取的羊水可以做染色体核型分析,也可以做基因芯片检测。这种方法往往更加全面可靠,可以检测到包括唐氏综合征在内的一些先天性疾病以及包括兔唇在内的畸形,其准确率超过99%,唐氏筛减的准确率在70%左右。 但作为一种侵入性的检测手段,高精准度的检出结果也意味着高风险。穿刺过程可能会诱发感染,甚至会导致孕妇流产。据2017年相关文献,这个概率约为0.17%。 相比之下,自2014年兴起的无创DNA产前基因检测则看起来安全得多。该检测手段是基于孕妇外周血中会有其腹中胎儿游离的DNA的原理,只需对孕妇进行血样采集,通过对该血样内胎儿DNA测序,即可分析出胎儿染色体的异常。 然而,现在的技术手段仅仅是应用于检测到染色体三体(21号三体、18号三体、13号三体)以及染色体的缺失重复,具有一定的局限性。据华大基因的宣传报道,截至2017年年末,公司已完成超过280万例无创产前基因检测,其检出率和特异性均大于99%,检出了3.8万余例染色体异常胎儿。 该事件中的孕妇被推荐采用的便是这一种据称安全无创精度高的无创DNA产前检测。在一味相信其“低风险”的阴性结果后,却诞下了一位患有13号染色体长臂缺失综合征的宝宝。在向华大基因索赔无果后,患儿的家人才意识到,他们购买的无创DNA产前检测服务的检测范围,并不包括13号染色体缺失问题。 无奈之下,他们向华大基因递交了道歉信,但谁又该向他们道歉呢? 利益驱动下的极速扩张 自2014年7月,华大基因成为中国首家获得基因测序诊断产品批准的公司以来,一些以基因测序为产品导向的技术服务型公司不断涌现。很多医院和医疗机构,都从中看到了商机。 2015年1月,国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。据报道,一些不在试点名单内三甲医院、社区医院甚至是私立医院都在私下偷偷开展这项检测服务。 据了解,这些医院多数不具备相关技术和设备,他们只负责采集孕妇的血样,然后将样本送往检测机构进行检测。有业内人士表示,“在全国范围内,该现象属公开的秘密”。这种不负责任的行为,大大降低了其检测的精准性,罔顾胎儿的健康。 与此同时,在许多电商平台上,无创基因检测项目的售卖也应运而生,其中既包括连锁医疗机构,也不乏一些小型机构乃至跨境机构。其价格在2000元到上万元不等。 在宣传中,它们通过刻意强调传统唐筛的假阳性率、穿刺检查的流产可能性,对比无创产前检测的安全性,只字不提其可能存在的风险,给待产孕妇造成了一种无创DNA产前检测才是排查先天遗传疾病的最优解的错觉。 殊不知,这种检测手段和传统唐筛检测,都只能作为某些特定的先天性疾病的概率学分析,具有一定的局限性,同时也不能给出精确的结果。穿刺检查,才是现有的唯一较为成熟的能确诊的检测手段。 医生应为患者提供充分信息 另一方面,作为和孕妇有着正面接触,理应给出最全面科学的备产检查说明的医生,有许多也对这种无创检测技术有着盲目的推崇。 据了解,一些检测机构为了扩大业务,会向没有资质的医院游说,给医院或者医生高额的回扣,每单可达几百甚至上千元。也有一些医师,在各种基因测序公司的强势宣传推广下,潜移默化地建立起了对这种简单快捷检测手段的极度信任,而忽略了科学的求真性。 若是这一事件中的任何一个医师,在对B超和彩超结果有一个足够认知的情况下,对孕妇进行清晰的利弊分析,并严肃提出进一步穿刺检查的必要性,可能悲剧就会避免。 近年来,类似的不幸事件不在少数。在医患关系中,患者作为弱势的一方,应该获得足够的相关医疗信息,以作出明智的治疗选择。然而,在诸多医疗事件中,患者都未能从医生处得到充分的信息。 作为权威的检测机构,救死扶伤的医师,甚至是在一线钻研新的检测治疗方法的科研人员,都应担负起这个社会责任。打破专业信息壁垒,拒绝虚假宣传,传播科学的、中立的医疗信息,还患者一个知情权,让悲剧不再重演。 |