第三代试管婴儿在预防缺陷儿等方面有着哪些进步？

随着医学的进步， 试管婴儿技术也慢慢有了很大的提升，那么， 第三代试管婴儿技术PGS与PGD有哪些区别？第三代试管婴儿如何预防缺陷儿的出生?第三代俄罗斯试管婴儿的具体步骤是怎样的？

第三代试管婴儿技术PGS与PGD有哪些区别

试管婴儿技术自1978年诞生以来到现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGS/PGD)技术。目前PGS、PGD这两种技术已开始用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前检查。在了解第三代试管婴儿技术的时候，我们经常会看见PGS和PGD这两个词，它们是什么意思呢?

1、PGD全称为Preimplantation Genetic Diagnosis，中文名为移植前基因诊断技术，这项技术可帮助患有先天性家族遗传病的夫妇预防遗传病遗传给下一代，在进行移植前，该技术能帮助胚胎中是否携带单基因异常疾病，以避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿可能。

2、PGS全称为Preimplantation Genetic Screening，移植前基因检测是用于试管婴儿中的一项助孕技术，在胚胎移植入母体亲，这项技术可以检验胚胎群的染色体数。目的是为了达到增加怀孕的机会，同时也减少流产或怀上畸形胎儿的风险，目前该技术是在试管婴儿过程中将胚胎内取出单个或多个细胞进行活检。通过活检可准确的计算出胚胎染色体数，正常的染色体数为46，则胚胎发育成健康胎儿的关键因素。

目前PGS技术能检测每个胚胎的全23对染色体包括(X和Y)染色体，以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。

第三代试管婴儿适用人群

1.多次流产史;

2.曾生育有染色体问题的孩子或者流产的胚胎进行检查发现有染色体问题;

3.女性卵巢功能差，或超过35岁

4.男性精子质量差，例如精子碎片率高;

5.准父母任一方已检出有染色体问题。

第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查技术的优势：

1.鉴定正常的胚胎以进行移植;

2.增加胚胎着床率;

3.减低流产率;

4.避免羊膜穿刺与其他相关风险;

5.增高怀上健康胎儿的机会;

6.能筛除掉很多遗传疾病

第三代试管婴儿如何预防缺陷儿的出生?

为人父母者，谁不希望自己的儿女健健康康?然而有时候，我们却会发现，夫妻双方都正常的人士最终却生出先天性畸形的宝宝，如王菲与李亚鹏的女儿李嫣就是一个先天兔唇;或者夫妻双方视力都正常，却生出了一个有色盲的男宝宝。

生殖医学专家表示，如色盲、兔唇等畸形都是因为染色体基因异常导致的，美国试管婴儿第三代PGS/PGD技术能有效避免此类畸形。

据数据统计，我国每年出生的新生儿畸形可达90万以上，全世界平均每30秒就有一个先天性畸形儿出生。宝宝出生后先天性缺陷的发生率随孕妇年龄的增加而成倍增加，如果说25~29岁的时候大约是0.11%的话，30~35岁就会增加到0.11%~1%，36~40岁将上升到1%~20%。45岁以上甚至可以达到50%。其他一些先天性疾病，如先天性心血管畸形、唇裂等，发病率也明显增加。

这些畸形儿很多都是父母正常，为什么他们却一出生就患有疾病呢?导致试管婴儿胎儿畸形的罪魁祸首究竟是谁?虽说仍有许多未确定的因素存在，但大多包括以下两类。

1、因母体或环境因素所致

孕早期用药不当

药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内。在这段时间里，胎儿各器官都开始发育，各类蛋白及脂类合成活跃，细胞分化迅速，最后形成各个不同的器官和组织。

如果在器官细胞合成分化过程中受到药物干扰，就会造成胎儿器官畸形。一个时期内用一种药物可引起多个器官畸形，也可能多种药物共同导致一种畸形。

病毒感染导致胎儿畸形

妊娠期病毒感染的发生率比正常女性要高，几乎大部分病毒都会传染给胎儿。其中风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒等对胎儿有严重的影响。

妊娠期感染病毒后可引起流产、早产、死胎、宫内发育迟缓及低体重儿，对存活的胎儿可导致先天畸形及其它系统改变。

有毒气体导致胎儿畸形

如果怀孕中的孕妈妈长期生活在有毒气体之中，那么胎儿在发育过程中也会受到这些有毒污染物质的影响，产生细胞分裂、组织器官的改变，而染色体发生突变则是导致婴儿畸形的主要原因。

吸烟就更不用说了，孕妈妈如果经常吸烟或被动吸烟，胎儿可增加流产、早产的机率，也可能降低胎儿出生时的体重，并使小儿先天性心脏病发病率明显提高。为使胎儿平安无恙，应该戒烟或避免二手烟。

不良生活习惯导致胎儿畸形

有的妈妈很爱美，怀孕之后依然是改不掉化妆的习惯。据美国的一项调查表明，天天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。

对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎儿血循环，影响胎儿的正常发育。

其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

饮食因素

备孕期，叶酸的重要性众所周知。食物中缺乏叶酸，增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险，也能减少孕妈妈们患上先兆子痫的几率。

2、因遗传因素、染色体所致

胎儿的基因是来自于父母双方，父母遗传物质的异常也会造成胎儿畸形。

其中，父母染色体异常、携带突变基因，或者是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。这些都会导致发生畸形。

染色体异常

染色体异常异常也被称为染色体发育不全。我们生活中经常能看到或听到某某孩子患有唐氏综合症的消息，这里面的唐氏综合症就是因为染色体异常导致的。除了唐氏综合症以外，如爱德华综合症、帕陶综合症、猫叫综合征、遗传性运动感觉性神经病、迪格奥尔格综合征、无精子症等也都是染色体异常造成的疾病。

基因异常

基因异常导致的疾病主要是由于基因突变导致的，我们这边要说的就是单基因病，可以分为显性基因突变和隐性基因突变。因显性遗传病比较明显，初恩宝贝来介绍一下常见的隐形遗传病吧，如先天性聋哑、低能儿综合征、红绿色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症等都是属于隐形遗传病的一种。

对于家庭来说，产下畸形儿可谓是一个重大打击。不仅因为治疗畸形儿可能需要大笔的费用，还有可能使得畸形儿在成长过程中饱受疾病的伤害，或者因为畸形造成心理损伤。那么，有什么办法能避免生出畸形儿吗?

美国第三代试管婴儿技术，即PGS/PGD基因筛查技术，也被称为“胚胎移植前遗传学筛查或诊断”，主要是通过检查染色体来查看胚胎是否携带有遗传学疾病，针对遗传基因缺陷的问题，会先通过PGS技术对胚胎的所有染色体进行筛查，查看染色体数目是否存在异常、染色体结构是否完整等，并将异常的胚胎筛除，只留下通过筛查的胚胎，移植到女性体内，从而选择出最优质的囊胚，保证女性优生优育，也从根本上避免了畸形儿的出生。

虽然国内有部分大型试管医院有宣传开展实施PGS/PGD基因检测技术，但检测项目有一定的局限性，比如染色体仅是第13、18、21、X、Y这五对筛查，其中性染色体还是受国家法律禁止的;至于遗传性疾病只诊断十几种。全面性不高，自然胎儿先天性畸形问题无法完全做到规避。

美国第三代试管婴儿技术适用于携带有遗传性疾病基因的患者或者是染色体异常疾病的患者;若是女性存在多次流产经历或国内试管多次失败也建议选择美国第三代试管婴儿。此外，超过35岁的高龄备孕女性或者想要选择性别的家庭都可以通过美国第三代试管婴儿来“定制”宝宝。

有的女性即使年龄已经很大，但其生育能力依旧良好，通过科学促排卵能够产生优质的卵子、有良好的子宫内环境，这种情况完全是可以做试管婴儿的，并且有非常可观的成功率;如果不能获得健康的精子、卵子或不能提供良好的子宫内环境，应及时选择美国试管婴儿助孕技术，尽快合法借卵、借精、第三方，这才是保障宝宝健康，科学生育的关键所在。

第三代俄罗斯试管婴儿的具体步骤如下：

步骤一：根据在俄罗斯医院的复查体检报告制定合理的促排方案和时间。

步骤二：进行促排卵：促排卵是第三代试管婴儿必不可少的过程，这不但可以提高试管婴儿的成功率，同时还增加了卵子的数量，为胚胎培养增加了选择的机会。根据每个女性的月经周期和年龄不同，基础内分泌激素、基础卵泡数、促排卵反应等因素综合制定最好的促排卵方案，这样可以有效的增强于改善卵巢功能，获得多个健康卵子，为胚胎培养和移植提供多个胚胎，这样就能提高成功率。

步骤三：监测卵泡： 促排卵的过程中，需要查看卵泡的发育情况，从而确定什么时候可以取卵。通过B超进行卵泡监测，当有2到3个卵泡直径达到了要求时，就可以开始进行取卵了。

步骤四：取卵：取卵也是在B超的引导下进行，通过B超来观察，通过穿刺进入卵巢吸取卵子。取出来的卵子，会立即在显微镜下观察并且转移到胚胎培养液中进行培养。

步骤五：取精：取精跟取卵是同时进行的，取精比较简单，建议精子收集前男性要禁欲3-5天。取出的精子处理之后，必须进行相关的处理，比如说上游法或密度梯度离心法处理精子。处理好精子后，就可以跟卵子进行培养了。

步骤六：囊胚培养：囊胚的质量是决定试管婴儿成功的重要因素，试管婴儿助孕周期中可分为胚胎培育和囊胚培育两个方面。胚胎是指把受精卵培育至第三天(国内一般都会在第三天进行移植)，此时的胚胎是由6-8个细胞组成的实心细胞团，不仅结构、形态不稳定，如果此时移植的话着床能力、发育情况都不能准确的预测。俄罗斯第三代试管婴儿技术要通过特殊的技术将受精卵培育至第五天的囊胚阶段，囊胚培养是胚胎体外培养的终末阶段，它通常形成于卵子受精后的第5-6天。自然状态下，人类胚胎以囊胚的形式植入母体，这样便能获得更高的胚胎植入率。由于囊胚培养是需要特殊的培养液以及纯熟的培育技术，同时还需要经验丰富的临床团队，所以并不是所有的医疗机构都能开展此项技术。如自身经济条件允许，做俄罗斯第三代试管婴儿是最优的选择，因为通过囊胚技术使俄罗斯第三代试管婴儿的成功率达到85%以上，国内成功率在35%-45%之间。

步骤七：PGD/PGS 染色体筛：俄罗斯第三代试管婴儿PGD/PGS 染色体筛查诊断技术恰恰解决了这个问题，在移植前对囊胚细胞切片进行染色体筛查诊断，不仅可以检查出囊胚中23对染色体是否正常，同时也可以检测出125种遗传学方面的疾病、通过这种方式将有问题的囊胚剔除，保留健康的囊胚，从而保障了试管婴儿的成功率和未来胎儿的健康。

步骤八：囊胚定向移植：囊胚培养成功筛查之后，就可以进行囊胚的选择，选择健康质量好的囊胚进行定向移植，囊胚进行定向移植其着床率更高，定向移植的囊胚在放入子宫腔后通常不会漂移，而是附着在子宫绒毛壁上，这样有利于囊胚在子宫腔稳定发育成胎儿。根据移植女性身体的实际状况来选择，然后将多余的囊胚进行冷冻保存。只有第三代试管婴儿成熟的国家才拥有囊胚培养和囊胚定向移植技术。

步骤九：验孕：在验孕前中后都不要有太大的情绪波动，验孕时间为囊胚移植后12-15天为宜，空腹，先验尿再抽血。