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标题: 试管婴儿胚胎移植前23对染色体筛查,分别对应哪些症状? [打印本页]

作者: 18123814711    时间: 2019-7-6 16:10
标题: 试管婴儿胚胎移植前23对染色体筛查,分别对应哪些症状?
泰国第三代试管婴儿技术又叫做胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)。其中PGS技术主要筛查的就是染色体数目异常,有FISH / ACGH / NGS三种操作方法。但是因为查23对染色体可能面临无胚胎可移植的风险,很多患者尤其是高龄者都很纠结到底是选择查5对还是查23对。
染色体数目或者结构的异常因起的疾病,就是染色体病。因为一条染色体上承载着多个基因,一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用,严重可以引起早期的自然流产。少数能活到出生,但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。因此染色体检查是非常重要的。
人体共有23对染色体其中22对为常染色体,剩余一对(2)为性染色体
女性是2X染色体 即XX核型,男性则是1X染色体和1Y染色体 即XY核型
那么 23对染色体分别对应的是哪些症状?
1对
高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)前列腺癌、青光眼、老人痴智症;
2对
先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲;
3对  
血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖;
4对
亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症;
5对
猫哭症(cri du chat 头小、面部待征不寻常 哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展 
6对  
肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫;
7对  
糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症;
8对
韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤;
9对 
黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷;
10对
喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)
11对
壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤;
12对
目前尚未发现、对应什么症状;
13对
乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼、脑
循环系统缺陷,上颚裂)
14对
老年痴智症(记忆力逐渐消失)
15对
小胖威力症(prader-willi syndrome
智障、肥胖、短小身材)、雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑、痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)
16对
家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调;
17对
抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)
18对
尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大、消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)
19对
动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障;  
20对
泡泡儿(免疫力差或无免疫力)
21对
唐氏症(Down syndrome)、白血病、组织硬化、阿兹海默氏症(Alzheimers disease)
22对
慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性、白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)
23对
X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy)、克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小、无法生育、有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性、第二性征无法发育、无青春期,身材短小)、血友病
目前,对于患有遗传性家族疾病的或者是多次胎停流程,染色体异常的夫妇,想要生育健康宝宝的家庭,可通过第三代试管婴儿PGD技术,在移植前取胚胎细胞进行筛查,排除不健康的胚胎,移植健康的胚胎宝宝,从根本上杜绝生育缺陷儿。






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