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地贫是什么?为什么严重可致胎儿死亡,基因检测能查出...

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地贫是地中海贫血的一种简称,属于遗传疾病,婚前做好基因检测很重要。58日是世界地贫日,但是还有很多人对于地贫并不是太在意,或者压根就没听过地中海贫血,认为地贫没有那么可怕,那你就错了,地贫是有轻和重之分的。

地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,属于遗传性溶血性贫血疾病。引起地中海贫血的主要原因是基因缺陷,一般来说,地中海贫血可以通过试验获得相关数据,主要是通过受累的氨基酸链进行分类,可以分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
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地中海贫血为静止、中间型以及重型

静止型:大多数人只是携带地中海基因,而没有任何症状,一般在体检时才发现。

中间型:基因缺损程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状,大多为慢性进行性溶血性贫血,容颜改变,肝脾肿大,甚至危及生命。

重型:因长期贫血,骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大,头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等面貌变化。

夫妻双方可以在婚前就做个地中海贫血基因检测,如果在婚前没有做,在孕期也是可以做的

在检查过程中,双方都属于轻型同类型地中海贫血,则要进行密切的产前检查。检查结果正常或者是轻型地中海贫血,那对胎儿的影响不会太大,可以放心。如果出现重型的,一般情况下都会进行引产方法,避免胎儿出生后患上地中海贫血,孕妇身心造成伤害,也会给家庭造成负担。
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哪些人需要做地贫基因检测?

1.计划怀孕夫妻

2.近亲结婚的夫妻

3.进行人工受孕的夫妻


一般来说,夫妻双方其中一方携带地中海贫血基因,胎儿不会有致命的后果。关键的是双方都携带了地中海贫血隐性基因,通过基因组合可能有四分之一患上致命的地中海贫血。如果诊断结果是胎儿有重度地中海贫血,应该停止妊娠,胎儿出生后基因缺陷会导致发育不良,甚至是死亡。

在孕妈怀孕的期间,定期检查可以有效降低患病概率。许多人对地中海贫血接触可能不多,但是对宝宝患病的一种掌握程度,能在一定程度上决定防治疾病的能力。正所谓知己知彼,才能更好的控制住病情。

上面就是地中海的一些内容,希望能给大家一点帮助,还是希望婚前体检或者孕妇可以做个基因检测,那样可以对胎儿的发育状况有所了解,不至于等生下来了后悔莫及。

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