“医生，我们之前怀过一个小孩被诊断为21三体综合征，引产了。我们还有机会生一个健康的宝宝吗？” “医生，医生，我已经流产三次了！还有机会生出自己的宝宝吗？” 面对这样的患者，我们肯定的回答：“可以的，三代试管可以帮您有机会怀上健康的宝宝!” 什么是第三代试管婴儿呢？ 试管婴儿始于1978年，至今已有38年的历史，在整个发展过程中技术不断革新与提升。现已发展到第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）,指在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或不致病的胚胎移植。
有研究表明，卵裂期胚胎有40%-60%（甚至更高）存在染色体异常，且随着女性年龄的不断增加。胚胎染色体异常的风险也在增高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因，因此PGD/PGS技术应运而生。 什么是PGD/PGS技术？ PGD主要针对事先已经明确病因的遗传性疾病的患者，在种植前对胚胎进行相应的遗传学诊断，主要包括单基因病（如地中海贫血、遗传性耳聋等）和染色体病（如罗氏易位、相互易位等）。 而PGS主要针对高龄、反复助孕治疗失败、反复自然流产等患者，进行植入前胚胎的染色体非整倍体性检测。 这两种技术都可以直接筛除染色体有问题的胚胎，从而挑选染色体正常的胚胎移入子宫，以期获得正常的妊娠，提高临床妊娠率。 重要提醒 “听说第三代试管婴儿能选择男女，医生，能帮我选一个儿子吗？” 这个真心做不到啊！ 通过PGD/PGS技术检测胚胎活检的细胞的确可以在分子诊断实验室内诊断胚胎的性别，但是国家法律严令禁止非医学需要的性别鉴定和选择，除非有明确的性别相关的遗传性疾病指征，只有当出生的女孩或者男孩一定会患某种性染色体遗传性疾病时，性别选择才会被允许。 我们的微信平台曾发布过相关文章：“想生龙凤胎、想生男孩？说说臣妾做不到的事情”，如果您感兴趣可以关注一下！ PGD/PGS怎么做呢？ 1、授精方式-ICSI PGD/PGS周期建议采用ICSI的授精方式，最大限度的减少母源颗粒细胞及父源精子的干扰，最大限度的增加检测的准确性。
2、活检的时机 不论是PGD还是PGS取材是首要步骤，也是最重要的步骤。它不仅要保证所取细胞能适用于遗传诊断的要求，而且还要尽可能地降低取材对胚胎发育的影响，取材来源分为三种：极体活检、卵裂期活检和囊胚滋养层细胞活检。 （1）极体活检 极体是卵母细胞的副产品，对胚胎发育影响最小。可以提供的遗传诊断时间较长，有利于胚胎在新鲜周期的移植，但是极体只能推测母亲的遗传信息。
（2）卵裂球活检 卵裂球活检可同时分析父母双方的遗传信息，是前几年PGD/PGS工作中最主要的取材来源。但是由于可供诊断的细胞有限且卵裂期胚胎嵌合比例较高，且有临床研究表明，卵裂球活检会影响胚胎的发育潜能和着床潜能。因而卵裂球活检所占比例在逐年下降。
（3）囊胚滋养层细胞活检 囊胚期嵌合比例较卵裂期明显下降，囊胚的滋养层细胞取材不仅获得的细胞数目较多，提高了遗传诊断的准确性，而且对胚胎的损伤也相对较小，近些年囊胚的滋养层细胞活检已成为PGD/PGS周期取材的主要技术。但该技术得以实施，首要条件是胚胎经过囊胚培养有可活检的囊胚形成！本中心在行PGD/PGS周期中，≤35岁年轻女性囊胚形成率达63.3%，而﹥35岁的高龄女性囊胚形成率也有55.7%。在胚胎实验室成熟的囊胚培养技术的保障下，基本能满足大部分PGD/PGS患者的养囊需求。
3、对活检样本进行全基因组测序
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