随着越来越多不孕不育家庭通过试管婴儿拥有了自己的宝宝，试管婴儿助孕这项辅助生殖技术得到了大众的认可，然而，对于第三代试管婴儿PGS/PGD，相信还是有不少人还不了解。简单来说，第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD），在试管婴儿胚胎移植前，对胚胎的染色体及基因进行检测，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，最终获得健康宝宝。
相信大家对产前诊断十分熟悉，产前诊断是在孕妈怀孕后进行的诊断，目的是为了检查胎儿发育是否有异常，最终也是为了获得健康宝宝。 而柬埔寨第三代试管婴儿PGS/PGD反其道而行之，先诊断后怀孕，将诊断时间提早到胚胎植入母体子宫前，在胚胎移植前就对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，筛选出健康优质的胚胎移植，能提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险，实现优生优育。 当然，世界上目前已知遗传病超过7000种，PGS/PGD不可能完全检测出来，所以孕期的定期产检也是必不可少的。在这里，就不得不提到近日网络热议的“华大基因无创DNA检测漏检酿悲剧”一事。
7月13日，一篇名为《华大癌变》的文章在互联网上疯传，讲述湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。 据《华大癌变》所述，当事人产妇曾经有过不良孕产史,特意要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。而医生则建议直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%” 。 于是产妇选择了华大无创DNA检查，检测报告显示“低风险”，并且后来复查时的两位医生也都依据低风险报告，认为胎儿“问题应该不大”，并且还在错误的判断和建议下连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)，最终造成了悲剧的发生，男婴出生后查出了“13号染色体长臂缺失综合症”等一系列缺陷和疾病。 那么到底什么是“无创DNA检测”？简单来说，这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中，检测方只需抽取少许产妇血样，便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13。 这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。 华大基因无创DNA检测为什么会出错？据悉，上述患病婴儿基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常)，而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以，“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的范畴，也就出现了最后的悲剧。 可以说，悲剧的发生就是华大基因的结论，直接和间接地将这家人送进了深渊。
说道染色体问题，染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免遗传给下一代。柬埔寨第三代试管婴儿PGS/PGD，就是把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫前，对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的健康胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。 PGS/PGD技术中，PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。 PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。目前已可以诊断100多种单基因遗传疾病了，包括地中海贫血，血友病等等。
柬埔寨第三代试管婴儿采用NGS全基因测序技术，可筛查23对染色体，达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等；当然，柬埔寨第三代试管婴儿成功率也得到进一步提高。 柬埔寨试管婴儿专家建议：虽然因为华大基因使得无创DNA检测遭到质疑，但孕妈妈还是要做无创DNA检测。任何检查，都有适应症，产检的时候专科医生会根据孕妈的情况提出建议，并告知相关风险。 无创DNA检测也不是万能的，唐氏筛查、孕期B超等产前筛查，羊膜腔穿刺、脐血穿刺等产前诊断都很重要。 但任何一种手段，都不能保证百分之百不出生缺陷儿。 最后送给所有孕妈一句话：规律产检，谨遵医嘱，权衡利弊，风险共担。祝所有孕妈安全度过孕期，诞下健康聪明宝宝！
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