由于生活方式，生存环境等不断变化，人们不孕不育的比例越来越大，更多人通过借助人工的方式来助孕，其中试管婴儿也随之兴起，由第一代到第二代，但由于种种原因，年轻妇女多达一半的卵细胞以及39岁以上妇女75%的卵细胞都会有染色体异常现象。 第三代试管婴儿技术在人类改善后代素质、促进优生优育有着重要的作用。目前在国内第三代试管婴儿PGD技术仍属比较新的试管婴儿技术，胚胎在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病，包括选择性别以避免传男或只传女的疾病，目前很多医院尚未具备操作的能力与经验，国家也严格限制技术的应用。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。 PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前在国内以及国外的一些地区可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。著名生殖专家Richard Buyalos博士，可以筛查400多种遗传性疾病。 PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。 PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
PGD/PGS/CCS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前国内也有一些医院开始宣称自己具备这前两种技术的操作能力，但事实上很难达到这两项技术的精密标准，全世界能够完全技术达标的实验室也只有少数几个。 |
CCS是比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)。CCS技术采用的是比较基因组杂交技术Comparative Genomic Hybridization(CGH技术)，是一种基于DNA的基因筛查技术，可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。相比于PGD技术只能筛查特定的单基因遗传疾病，CCS技术能够筛查目前人类已知的所有基因遗传学疾病， 能准确地排查胚胎的染色体缺陷，为患者提供全面的优生优育保障。CCS技术尤其适合多次自然怀孕失败、多次
