据了解，PGD即移植前基因诊断，也就是世界上第三代试管婴儿，从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度。该技术通过全基因组扩增技术，获得胚胎DNA，选择胚胎，从而进行单基因病诊断，阻止遗传病基因的继续传递，避免地中海贫血、马凡氏综合征等6000多种疾病通过父母遗传、折磨、影响子代生长发育。 西部地区首例单基因病PGD试管婴儿的父母都是重庆人，年龄均超30岁，第一次生育，2015年年底检测确定丈夫患马凡氏综合征（又称蜘蛛指综合征）。该院实施试管婴儿助孕技术，先获取6个胚胎，再利用基因测序技术检测胚胎相应基因，从中遴选没有携带致病基因的胚胎，于2016年5月把健康胚胎移植到妻子子宫成功妊娠。18日产下的这名女婴，体重3950克，非常健康，没有携带致病基因。
什么是PGD？
PGD即胚胎植入前遗传学诊断，也就是第三代“试管婴儿”，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。 此项技术的应用，标志着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。
之所以用到这项技术 是因为该名试管宝宝的父亲 为马凡氏综合症患者 马凡氏综合症 马凡氏综合症为常染色体显性遗传，由于基因是会遗传的，这意味着宝宝一生下来就有50%的机率患病。马凡氏综合症患者的患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，这也意味着患者在剧烈运动时，有猝死的危险。 孕前筛查 数枚胚胎中遴选出正常胚胎 “以往对单基因病遗传的筛查主要是通过孕妇产前诊断。”刘东云介绍，和过去不同，通过PGD可在孕前进行筛查。于是，这对夫妻在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通过试管婴儿技术，获得了6枚胚胎，再利用最先进的基因测序技术检测了胚胎的相应基因，从中遴选出没有携带致病基因的胚胎，将正常的胚胎移植入母亲的子宫，成功妊娠。
囊胚移植后，胚胎成功着床并正常发育。在妊娠四月时，宝宝的母亲接受了产前诊断，一切正常。2月18日18时10分，这名单基因病PGD试管宝宝在市妇幼保健院出生，宝宝出生时重3950克，非常健康。 延伸阅读—PGD第三代试管婴儿 ■为啥叫第三代技术？ 以前的试管婴儿，只有等怀孕后对胎儿进行 产前诊断。如果胎儿携带疾病，可选择引流。第三代技术从单纯解决不育上升到解决遗传病高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 ■阻断哪些遗传病？ 单基因病PGD试管婴儿意义重大。据不完全统计，重庆单基因遗传病最高的是地中海贫血，一旦父母均携带地中海贫血致病基因，同时把致病基因传递给后代，可能导致后代出现重症地中海贫血。目前单基因遗传病6000多种，具有子代再发风险高、危害大等特点。理论上，通过这项技术可以阻断6000多种单基因遗传病基因继续传递。 ■成功率有多高？ 新技术目前成功率与试管婴儿相似，临床妊娠63%左右，继续妊娠率和活产率显著高于常规试管婴儿，接近60%，对于避免妊娠遗传病患儿具 ■适合哪些人群？ 适合父母双方有单基因疾病并且是显性遗传。还有一种是，父母双方有单基因疾病但是隐性遗传，如果已经生育一个有单基因疾病的孩子也需要注意。 ■婴儿患病率高不高？ 胚胎植入前遗传学诊断技术的基础是试管婴儿，试管婴儿技术是一项安全有效助孕技术。随访资料显示，试管婴儿与自然怀孕宝宝没差异。对孕妇也是相对安全的。 ■与定制宝宝有何区别？ 定制宝宝是对某些特质进行筛选，胚胎植入前遗传学诊断技术是阻止遗传病基因继续传递，两者着力点不同。 关于GEMPLE捷易 上海捷易生物科技有限公司于2010年3月由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学的从业者始立，专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化转化应用。Gemple捷易首次提出从分子诊断到疾病建模，再到转化研究的全新一站式遗传病整体解决方案，为遗传病的精准治疗提供更多机制证据，最终帮助医生和患者寻找更多的治疗上合理方案。Gemple捷易希望与更多一线的临床医生相互交流和学习，一同解决遗传病预防、诊断和治疗中的挑战，携手促进人类健康！
捷易生物综合采用BACs-on-Beads技术、染色体微阵列技术、以及高通量测序技术，对遗传病相关的染色体及基因进行检测，并通过专业的生物信息学分析，找出致病的染色体异常或基因突变，提供专业全面的基因检测服务。 BACs-on-Beads（BoBs） 基于BACs-on-Beads技术，以液相杂交的方式实现对染色体异常的检测，一次性覆盖1-22、X和Y染色体的长臂和短臂，除检测21、18、13、X和Y五种常见的染色体非整倍体外，还可同时检测9种最常见的微缺失综合征。 染色体微阵列（CMA） 基于微阵列技术，以固相杂交的方式实现对染色体异常的检测，可检测染色体的非整倍异常和大于5M以上的染色体拷贝数变异，可检测245个已知症候群区域、超过980个目标基因的串联重复、大片段缺失/插入、微小缺失/插入及大于5M的杂合子缺失等。 高通量测序（NGS） 基于高通量测序技术，捷易生物参考现有最新遗传病数据库开发了一系列遗传病基因检测项目，可根据患者的临床表征和检测需求进行选择。 01 常见遗传病筛查 共包括20个基因，涉及12种常见遗传性疾病（先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、半乳糖血症、蚕豆病、地中海贫血、肝豆状核变性、进行性假肥大及营养不良、脊髓性肌萎缩、结节性硬化症、多囊肾、马凡综合征），这类疾病在我国发病率高，有致死、致残、致愚等严重后果，且筛查出的疾病经早期及时治疗能够取得较好的疗效。 02 各系统单基因病检测 共包括4000多个OMIM数据库收录的临床意义明确的致病基因，涉及多种疾病系统遗传相关基因4132个，其中疾病系统主要包括遗传代谢病、内分泌疾病、免疫系统疾病、神经肌肉系统疾病、线粒体疾病、遗传性耳聋、智力低下、肾脏系统、皮肤系统等，可全方位满足遗传病检测的临床和科研需求。 |
