人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体(XX)的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。 (一)染色体数量畸变 如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。 1. 整倍体：整个染色体组比正常二倍体数成倍增减。 (1) 单倍体：只有父方或母方一组染色体的细胞或个体称为单倍体(haploid,n)。 (2) 多倍体：如果体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是由三个、四个染色体组组成时，称多倍体(polyploid)。 2. 非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型(45,X)和多体型(47,XXY,47,XXX/46,XY)。 (二)染色体结构畸变 1.缺失(deletion)：指染色体部分丢失，即某条染色体发生断裂，其无着丝粒断片滞留在胞质内，不再参加新胞核的形成。有着丝粒的断片，虽然丢失了部分遗传物质，但依然保持复制能力和生物活性。按照断裂点的数量和位置，可分末端缺失和中间缺失两类 2.易位(translocation)：某个染色体断片从原来位置转移到另一条染色体的新位置上，这一现象称为易位。 |
