“生育一个活泼健康的宝宝是每个准妈妈的心愿，但一些怀上宝宝的女性，却怎么也保不住腹中胎儿，近年来，胚胎停育、反复流产、胎儿畸形的孕妇越来越多。 在排除了甲状腺异常、内分泌失调、感染、血型不合、生殖道异常、男方精子畸形等因素，而且夫妻双方染色体也正常的情况下，梅医师建议有过不良妊娠结局的女性做了一次叶酸利用能力检测。 检测结果也让人非常吃惊，40例有过不良妊娠经历的女性，竟然有15位是叶酸基因突变的高风险人群，也就是说她们的叶酸利用能力都有所下降，这会不会是导致她们出现不良妊娠结局的原因呢？ 为了证实自己的推断，梅医师指导这些叶酸利用能力低下的孕妇根据自己的基因检测结果开始补充活性叶酸，随访发现服用活性叶酸的10位患者中，有5位已经到达孕晚期，检测发现胎儿发育一切正常。 专家建议 目前孕妇需补充叶酸已经被普遍接受，然而对我国女性进行基因筛查发现，有两个基因MTHFR677和1298位与孕妇机体的叶酸利用能力密切相关。当这些基因发生突变时，孕妇补充的叶酸无法转化为活性代谢产物5-甲基四氢叶酸被利用。 调查显示，约30%的中国孕妇由于基因完全突变，服用叶酸无效；约40％的中国孕妇基因突变较轻，叶酸利用率仅为60％，服用叶酸效果不理想；仅有约30％的中国孕妇基因正常，其机体可以正常利用叶酸。 叶酸无法被有效利用，不仅会增加神经管畸形、先心病、唐氏综合征等出生缺陷的发病风险，而且影响婴儿智力发育，还是孕产妇抑郁症和儿童自闭症的高危因素。当基因突变的影响被明确解释后，孕妇就可以通过直接补充叶酸的活性代谢产物5-甲基四氢叶酸，越过基因缺陷，达到减少出生缺陷、促进婴儿智力发育、减少孕产妇抑郁症和儿童自闭症的治疗目的。 |
