杨女士结婚5年，怀过3次，可每次都在7-8周的时候流产了。经过检查发现是杨女士的先生染色体有问题，发生了相互易位，所以自然怀孕时流产率非常高，如果再次怀孕还有可能出现流产的情况。杨女士和先生都很着急：我们还有机会生下一个健康的宝宝吗？第三代试管婴儿PGS/PGD就可以解决他们的问题，通过植入前遗传学诊断技术获得正常的胚胎，植入母体内来获得妊娠。
人们常说的第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（ PGD / PGS ），又称孕前诊断，指在试管婴儿胚胎移植前，取胚胎的遗传物质，对其进行染色体数目、结构和家庭遗传性疾病的检测。检测数据会帮助医生选择优质的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常胚胎。目的是增加胚胎正常妊娠的几率，保障出生后宝宝的健康，提高试管婴儿成功率。同时，胚胎植入前遗传学诊断/筛查（ PGD / PGS ）因是在植入前进行的诊断筛查，还可以避免流产带给妇女的身心痛苦。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，主要针对于有特定遗传疾病风险的夫妇，通俗点讲就是备孕夫妻中一人或两人已明确患有单基因遗传病或染色体病，我们根据父母已经确定的“遗传缺陷”标签来诊断胚胎是否有相同的“遗传缺陷”。 胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术，主要针对没有特定遗传疾病风险但有由于染色体非整倍体引起的不良妊娠史的夫妇，通俗来讲即是反复流产、反复移植失败，或是之前生育过染色体异常的患儿，我们可以通过PGS技术筛查出染色体非整倍体的胚胎。 适用人群： · 女性年龄大于 35 岁的患者； · 自然流产 ≥ 3 次，排除子宫或内分泌因素； · 生育过染色体异常疾病患儿的夫妇； · 有3 次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植)； · 染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。 Q&A 1、第三代试管婴儿技术是不是对胚胎原来的基因进行“重新编辑”？ No! 第三代试管婴儿技术仅仅是在ICSI技术的基础上，等胚胎培养成囊胚后，活检其外滋养层的3到4个滋养层细胞，通过检测活检的滋养层细胞的染色体或基因来判断胚胎是否“异常”，从而选择检测结果为“正常”的胚胎植入。 2、第三代试管婴儿技术会不会因为多增加了检测的步骤而对胚胎进行反复操作，进而对胚胎的“状态”产生影响？ No! 需要进行检测的胚胎培养成囊胚后，仅仅需要取其外滋养层的3到4个滋养层细胞进行检测即可，而此时的胚胎已经安全地冷冻起来了，待到检测结果出来后在医生的指导下复苏后即可进行移植。后面的一系列检测操作都仅仅是在活检下来的极少量滋养层细胞上进行，胚胎的状态不会因为遗传学的检测操作而受到影响。 3. 精子的数量和质量都很好，不想选择ICSI的受精方式可以么？ No！ 选择ICSI的体外受精方式主要是应后面的遗传学诊断的要求而决定。ICSI不但能极大程度地保证受精卵是单精受精，还能避免精源污染而导致PGD/PGS“假阳性”或“假阴性”结果。 |
